Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena

A síndrome de baixa estatura-hipófise e defeitos cerebelares-pequena sela turca é caracterizada por baixa estatura, deficiência hormonal da hipófise anterior, pequena sela turca e hipófise anterior hipoplásica associada a tonsilas cerebelares pontiagudas. Foi descrito em três gerações de uma grande família francesa. Ectopia da hipófise posterior foi observada em alguns pacientes. A síndrome é transmitida como uma característica hereditária dominante e é causada por uma mutação germinativa no gene LHX4 do fator de transcrição LIM-homeobox (1q25).