A síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios e o crescimento desde a infância. Ela é causada por alterações no gene LHX4, podendo provocar baixa estatura expressiva, atraso no desenvolvimento ósseo e episódios de hipoglicemia. Exames de imagem costumam identificar alterações como uma sela túrcica pequena e hipoplasia da glândula hipófise. Não existe um protocolo clínico governamental exclusivo para esta síndrome no Ministério da Saúde, mas o cuidado médico foca na reposição e no controle das deficiências hormonais diagnosticadas.

A síndrome de baixa estatura-hipófise e defeitos cerebelares-pequena sela turca é caracterizada por baixa estatura, deficiência hormonal da hipófise anterior, pequena sela turca e hipófise anterior hipoplásica associada a tonsilas cerebelares pontiagudas. Foi descrito em três gerações de uma grande família francesa. Ectopia da hipófise posterior foi observada em alguns pacientes. A síndrome é transmitida como uma característica hereditária dominante e é causada por uma mutação germinativa no gene LHX4 do fator de transcrição LIM-homeobox (1q25).