A síndrome de baixa estatura-hipófise e defeitos cerebelares-pequena sela turca é caracterizada por baixa estatura, deficiência hormonal da hipófise anterior, pequena sela turca e hipófise anterior hipoplásica associada a tonsilas cerebelares pontiagudas. Foi descrito em três gerações de uma grande família francesa. Ectopia da hipófise posterior foi observada em alguns pacientes. A síndrome é transmitida como uma característica hereditária dominante e é causada por uma mutação germinativa no gene LHX4 do fator de transcrição LIM-homeobox (1q25).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de baixa estatura-hipófise e defeitos cerebelares-pequena sela turca é caracterizada por baixa estatura, deficiência hormonal da hipófise anterior, pequena sela turca e hipófise anterior hipoplásica associada a tonsilas cerebelares pontiagudas. Foi descrito em três gerações de uma grande família francesa. Ectopia da hipófise posterior foi observada em alguns pacientes. A síndrome é transmitida como uma característica hereditária dominante e é causada por uma mutação germinativa no gene LHX4 do fator de transcrição LIM-homeobox (1q25).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536)
Nucleus
Pituitary hormone deficiency, combined, 4
Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD4 is characterized by complete or partial deficiencies of growth hormone, thyroid-stimulating hormone, luteinizing hormone, follicle stimulating hormone and adrenocorticotropic hormone. Clinical features include short stature, cerebellar defects, and small sella turcica.
Variantes genéticas (ClinVar)
66 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 76 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMedAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85442(Orphanet)
- OMIM OMIM:262700(OMIM)
- MONDO:0009880(MONDO)
- GARD:10604(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar