O hipotireoidismo congênito central ou secundário é um tipo de hipotireoidismo congênito permanente caracterizado pela deficiência permanente do hormônio tireoidiano que está presente desde o nascimento e secundária a um distúrbio no sistema do hormônio estimulador da tireoide (TSH) - hormônio liberador de tireotropina (TRH).
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hipotireoidismo congênito central é uma alteração rara presente desde o nascimento na qual o corpo não produz os sinais necessários para que a glândula tireoide libere seus hormônios. Essa falha tem causas genéticas ligadas a hormônios ou a estruturas da hipófise e do hipotálamo, podendo levar a sinais como baixa temperatura, açúcar baixo no sangue e atraso no crescimento. O acompanhamento médico é indispensável para monitorar o desenvolvimento e as funções hormonais da criança ao longo do tempo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção pública especializada.
O hipotireoidismo congênito central ou secundário é um tipo de hipotireoidismo congênito permanente caracterizado pela deficiência permanente do hormônio tireoidiano que está presente desde o nascimento e secundária a um distúrbio no sistema do hormônio estimulador da tireoide (TSH) - hormônio liberador de tireotropina (TRH).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 35 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 82 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
9 genes identificados com associação a esta condição.
Hypothyroidism, congenital, non-goitrous, 4
A form of central hypothyroidism, a disorder characterized by insufficient stimulation by thyroid stimulating hormone of an otherwise normal thyroid gland. CHNG4 is an autosomal recessive form characterized by isolated thyrotropin deficiency that, if untreated, results in severe growth retardation and intellectual disability.
Septooptic dysplasia
A clinically heterogeneous disorder defined by any combination of optic nerve hypoplasia, pituitary gland hypoplasia with panhypopopituitarism, and midline abnormalities of the brain, including absence of the corpus callosum and septum pellucidum.
Pituitary hormone deficiency, combined, 1
Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD1 is characterized by pleiotropic deficiencies of growth hormone, prolactin and thyroid-stimulating hormone, while the production of adrenocorticotropic hormone, luteinizing hormone, and follicle-stimulating hormone are preserved. In infancy severe growth deficiency from birth as well as distinctive facial features with prominent forehead, marked midfacial hypoplasia with depressed nasal bridge, deep-set eyes, and a short nose with anteverted nostrils and hypoplastic pituitary gland by MRI examination can be seen. Some cases present with severe intellectual disability along with short stature.
Pituitary hormone deficiency, combined, 3
Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD3 is characterized by a complete deficit in all but one (adrenocorticotropin) anterior pituitary hormone and a rigid cervical spine leading to limited head rotation.
Pituitary hormone deficiency, combined, 2
Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD2 is characterized by pleiotropic deficiencies of growth hormone, thyroid-stimulating hormone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin and adrenocorticotropic hormone.
Pituitary hormone deficiency, combined, 4
Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD4 is characterized by complete or partial deficiencies of growth hormone, thyroid-stimulating hormone, luteinizing hormone, follicle stimulating hormone and adrenocorticotropic hormone. Clinical features include short stature, cerebellar defects, and small sella turcica.
Hypothyroidism, congenital, non-goitrous, 7
A form of central hypothyroidism, a disorder characterized by sub-optimal thyroid hormone secretion, due to insufficient stimulation by thyrotropin of an otherwise normal thyroid gland. It may be caused by congenital or acquired disorders of the pituitary gland or hypothalamus. CHNG7 is a congenital, autosomal recessive form characterized by normal-to-low T4 and normal-to-high thyrotropin levels, and reduced or absent pituitary responsiveness to thyrotropin-releasing hormone. Patients may exhibit short stature, growth retardation, and delayed bone age, as well as lethargy or fatigue.
Hypothyroidism, central, and testicular enlargement
A disorder characterized by insufficient thyroid gland stimulation by thyroid stimulating hormone (TSH), resulting from hypothalamic and/or pituitary dysfunction. CHTE patients have delayed testosterone increase at puberty with normal testosterone levels in adulthood, normal testicular volume in childhood and enlarged testicles in adulthood.
Variantes genéticas (ClinVar)
154 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 48 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotireoidismo central
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Hipotireoidismo central
Centros para Hipotireoidismo central
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.
Pesquisa e ensaios clínicos
3 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Central congenital hypothyroidism due to TSHB gene mutation: 25-year follow-up.
O hipotireoidismo congênito central isolado (iCCH) devido à mutação do gene TSHB é frequentemente diagnosticado tardiamente, resultando em comprometimento neurocognitivo. No entanto, este estudo de caso com 25 anos de acompanhamento demonstrou que o início precoce da levotiroxina (no 11º dia de vida), guiado por forte suspeita clínica, foi crucial para evitar sequelas neurocognitivas graves, mesmo diante de uma mutação severa. Este achado ressalta a importância vital do diagnóstico e tratamento imediatos para pacientes e médicos, independentemente da gravidade da mutação genética.
🇧🇷 traduzidoNewborn screening for central congenital hypothyroidism: past, present and future.
A detecção precoce do hipotireoidismo congênito central (HCC) é crucial para pacientes e médicos, pois previne deficiência intelectual e, frequentemente, sinaliza deficiências hormonais hipofisárias múltiplas (DHIM), uma condição potencialmente fatal para o recém-nascido. Contudo, a maioria dos programas de triagem neonatal atuais, que utilizam métodos baseados em TSH, não consegue identificar o HCC, perdendo a oportunidade de diagnosticar precocemente essas condições graves que ameaçam a vida dos recém-nascidos. Há uma necessidade de reavaliar e implementar métodos de triagem que permitam a detecção do HCC e suas implicações.
🇧🇷 traduzidoInsights Into Central Congenital Hypothyroidism: A Multicenter Retrospective Analysis.
Este estudo sobre o hipotiroidismo congênito central (HCC), uma condição rara (1:42.800 nascimentos) frequentemente associada a outras deficiências da hipófise, destaca que a triagem neonatal atual detecta muito poucos casos. Consequentemente, o diagnóstico é frequentemente tardio (mediana de 50 dias), manifestando-se como atrasos de crescimento e desenvolvimento, e muitos pacientes sofrem de sequelas neurodesenvolvimentais (como dificuldades de aprendizagem e fala), independentemente da idade do diagnóstico. Médicos e pais devem estar cientes de que a triagem padrão pode falhar, sendo cruciais a vigilância para sintomas e a necessidade urgente de novas estratégias de detecção.
🇧🇷 traduzidoDisturbed function of TBL1X has a differential effect on T3-regulated gene expression in two human liver cell models.
Mutações no gene TBL1X estão associadas a um tipo raro de hipotireoidismo congênito central, ligado ao X, e perda auditiva. Este estudo revelou que a disfunção do TBL1X altera de maneira diferenciada a expressão de genes regulados pelo hormônio tireoidiano (T3) em células hepáticas humanas, não sendo um efeito uniforme. Isso indica que o TBL1X tem um papel complexo e dependente do contexto genético na ação do hormônio, o que é crucial para médicos e pacientes entenderem a fisiopatologia da condição e, potencialmente, desenvolver abordagens terapêuticas mais específicas no futuro.
🇧🇷 traduzidoIdentification of a Novel IGSF1 Variant in Two Malaysian Male Siblings with Central Hypothyroidism and Macroorchidism.
O artigo destaca que mutações no gene IGSF1 são uma causa comum de hipotireoidismo congênito central (HCC) de herança recessiva ligada ao X, afetando predominantemente homens e frequentemente acompanhado por macroorquidismo, peso elevado ao nascer e obesidade. Para pacientes e médicos, é crucial considerar a avaliação para variantes IGSF1 em casos inexplicados de HCC, especialmente com herança ligada ao X e macroorquidismo. A análise familiar é fundamental para identificar outros membros afetados ou portadores que podem se beneficiar do tratamento com tiroxina.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Newborn screening for central congenital hypothyroidism: past, present and future.
Central congenital hypothyroidism due to TSHB gene mutation: 25-year follow-up.
Disturbed function of TBL1X has a differential effect on T3-regulated gene expression in two human liver cell models.
Insights Into Central Congenital Hypothyroidism: A Multicenter Retrospective Analysis.
Identification of a Novel IGSF1 Variant in Two Malaysian Male Siblings with Central Hypothyroidism and Macroorchidism.
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Newborn screening for central congenital hypothyroidism: past, present and future.
European thyroid journalCentral congenital hypothyroidism due to TSHB gene mutation: 25-year follow-up.
BMJ case reportsDisturbed function of TBL1X has a differential effect on T3-regulated gene expression in two human liver cell models.
European thyroid journalInsights Into Central Congenital Hypothyroidism: A Multicenter Retrospective Analysis.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismIdentification of a Novel IGSF1 Variant in Two Malaysian Male Siblings with Central Hypothyroidism and Macroorchidism.
Journal of clinical research in pediatric endocrinologyClinical and molecular analyses of isolated central congenital hypothyroidism based on a survey conducted in Japan.
Endocrine journalNormal intellectual ability and hyperprolactinemia as unique clinical manifestations of congenital hypothyroidism: A case report and review of hypotheses.
Narra JMutant Tbl1x male mice have a short life span and do not breed: unexpected findings.
Journal of molecular endocrinologyRare case of central congenital hypothyroidism due to a TSHβ mutation presenting with macro-orchidism.
BMJ case reportsNeonatal screening for primary and central congenital hypothyroidism: is it time to go Dutch?
European thyroid journalMachine learning to improve false-positive results in the Dutch newborn screening for congenital hypothyroidism.
Clinical biochemistryFurther Delineation of Central Congenital Hypothyroidism due to Variants in TBL1X and IRS4.
Thyroid : official journal of the American Thyroid AssociationNovel TSHB variant (c.217A>C) causing severe central hypothyroidism and pituitary hyperplasia.
Endocrinology, diabetes & metabolism case reportsMild Isolated Congenital Central Hypothyroidism Due to a Novel Homozygous Variant in TSHB: A Case Report.
Thyroid : official journal of the American Thyroid AssociationCongenital hypopituitarism due to novel compound heterozygous POU1F1 gene mutation: A case report and review of the literature.
Molecular genetics and metabolism reportsDiagnosis and Management of Central Congenital Hypothyroidism.
Frontiers in endocrinologyCongenital isolated central hypothyroidism: Novel mutations and their functional implications.
Handbook of clinical neurologyImproving the Dutch Newborn Screening for Central Congenital Hypothyroidism by Using 95% Reference Intervals for Thyroxine-Binding Globulin.
European thyroid journalHealth-Related Quality of Life in Patients With Early-Detected Central Congenital Hypothyroidism.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismLow free thyroxine and normal thyroid-stimulating hormone in infants and children: possible causes and diagnostic work-up.
European journal of pediatricsDoes Early Identification of Central Congenital Hypothyroidism Result in Improved Outcomes?
The Journal of clinical endocrinology and metabolismCognitive and Motor Outcome in Patients with Early-Detected Central Congenital Hypothyroidism Compared with Siblings.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismClinical and genetic characteristics of Dutch children with central congenital hypothyroidism, early detected by neonatal screening.
European journal of endocrinologyExpanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency.
American journal of medical genetics. Part ACentral Congenital Hypothyroidism Caused by a Novel Mutation, C47W, in the Cysteine Knot Region of TSHβ.
Hormone research in paediatricsUpdate on congenital hypothyroidism.
Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesityThe Pathogenic TSH β-subunit Variant C105Vfs114X Causes a Modified Signaling Profile at TSHR.
International journal of molecular sciencesExtreme Short Stature and Severe Neurological Impairment in a 17-Year-Old Male With Untreated Combined Pituitary Hormone Deficiency Due to POU1F1 Mutation.
Frontiers in endocrinologyA RECURRENT MUTATION IN TSHB GENE UNDERLYING CENTRAL CONGENITAL HYPOTHYROIDISM UNDETECTABLE IN NEONATAL SCREENING.
Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao PauloDIAGNOSIS OF ENDOCRINE DISEASE: Congenital hypothyroidism: update and perspectives.
European journal of endocrinologyA novel IGSF1 mutation in a large Irish kindred highlights the need for familial screening in the IGSF1 deficiency syndrome.
Clinical endocrinologyCentral congenital hypothyroidism caused by maternal thyrotoxicosis.
BMJ case reportsCongenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment.
International journal of pediatric endocrinologyPilot Neonatal Screening Program for Central Congenital Hypothyroidism: Evidence of Significant Detection.
Hormone research in paediatricsCentral Hypothyroidism Due to a TRHR Mutation Causing Impaired Ligand Affinity and Transactivation of Gq.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismMinireview: Insights Into the Structural and Molecular Consequences of the TSH-β Mutation C105Vfs114X.
Molecular endocrinology (Baltimore, Md.)Molecular spectrum of TSHβ subunit gene defects in central hypothyroidism in the UK and Ireland.
Clinical endocrinologyA Novel Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor Missense Mutation (P81R) in Central Congenital Hypothyroidism.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismRecent advances in central congenital hypothyroidism.
The Journal of endocrinologyAssociações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no sistema do hormônio estimulador da tireoide (TSH) ou do hormônio liberador de tireotropina (TRH). Mutações em genes como TSHB, TRH, TRHR, PROP1 e POU1F1 estão associadas ao quadro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipotireoidismo central. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central
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Hipotireoidismo central
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
