A deficiência isolada do hormônio estimulador da tireoide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central, uma deficiência tireoidiana permanente que está presente desde o nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormônios tireoidianos devido à deficiência na síntese de TSH.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência isolada do hormônio estimulador da tireoide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central, uma deficiência tireoidiana permanente que está presente desde o nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormônios tireoidianos devido à deficiência na síntese de TSH.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 26 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Indispensable for the control of thyroid structure and metabolism
Secreted
Hypothyroidism, congenital, non-goitrous, 4
A form of central hypothyroidism, a disorder characterized by insufficient stimulation by thyroid stimulating hormone of an otherwise normal thyroid gland. CHNG4 is an autosomal recessive form characterized by isolated thyrotropin deficiency that, if untreated, results in severe growth retardation and intellectual disability.
Variantes genéticas (ClinVar)
25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 18 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada
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[Isolated thyroid stimulating hormone deficiency].
The etiology of isolated thyroid stimulating hormone deficiency.
Thyroid ultrasonography in congenital isolated thyroid stimulating hormone deficiency.
A case of isolated TSH deficiency presenting as infertility.
Rapid detection of a point mutation in thyroid-stimulating hormone beta-subunit gene causing congenital isolated thyroid-stimulating hormone deficiency.
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Publicações científicas
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- [Isolated thyroid stimulating hormone deficiency].
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- Thyroid ultrasonography in congenital isolated thyroid stimulating hormone deficiency.
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- Rapid detection of a point mutation in thyroid-stimulating hormone beta-subunit gene causing congenital isolated thyroid-stimulating hormone deficiency.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:90674(Orphanet)
- OMIM OMIM:275100(OMIM)
- MONDO:0010139(MONDO)
- GARD:10129(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q50349688(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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