A deficiência isolada do hormônio estimulador da tireoide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central, uma deficiência tireoidiana permanente que está presente desde o nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormônios tireoidianos devido à deficiência na síntese de TSH.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada é uma condição genética rara em que a hipófise não produz adequadamente o hormônio TSH desde o nascimento. Essa falha faz com que a tireoide produza níveis muito baixos de hormônios essenciais, podendo causar atraso no desenvolvimento da criança, letargia, pele seca e atraso no crescimento ósseo. A enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção especializada do SUS.
A deficiência isolada do hormônio estimulador da tireoide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central, uma deficiência tireoidiana permanente que está presente desde o nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormônios tireoidianos devido à deficiência na síntese de TSH.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 26 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypothyroidism, congenital, non-goitrous, 4
A form of central hypothyroidism, a disorder characterized by insufficient stimulation by thyroid stimulating hormone of an otherwise normal thyroid gland. CHNG4 is an autosomal recessive form characterized by isolated thyrotropin deficiency that, if untreated, results in severe growth retardation and intellectual disability.
Variantes genéticas (ClinVar)
25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 18 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Isolated thyroid stimulating hormone deficiency].
The etiology of isolated thyroid stimulating hormone deficiency.
Thyroid ultrasonography in congenital isolated thyroid stimulating hormone deficiency.
A case of isolated TSH deficiency presenting as infertility.
Rapid detection of a point mutation in thyroid-stimulating hormone beta-subunit gene causing congenital isolated thyroid-stimulating hormone deficiency.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada e no aconselhamento genético da família.
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É um tipo de hipotireoidismo congênito central decorrente da falta permanente de síntese do hormônio estimulador da tireoide desde o nascimento. A condição leva à diminuição dos hormônios da tireoide na circulação sanguínea.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
