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Pan-hipopituitarismo
ORPHA:90695CID-10 · E23.0CID-11 · 5A61.0PCDT · SUSDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
EndócrinoInício todas idadesHerança AR/XL

Pouca produção de todos os hormônios da hipófise anterior.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O **pan-hipopituitarismo** é uma condição rara em que a hipófise anterior produz quantidades insuficientes de todos os seus hormônios. Essa falta hormonal costuma afetar o crescimento corporal, atrasar a puberdade e provocar sintomas como fadiga crônica, pressão baixa e episódios de hipoglicemia. A doença pode ter origem genética, com padrões de herança autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X, envolvendo genes como PROP1 e SOX3. No Brasil, o SUS dispensa a somatropina por meio do protocolo clínico para deficiência do hormônio de crescimento no hipopituitarismo.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Pouca produção de todos os hormônios da hipófise anterior.

Pesquisas ativas
2 ensaios
10 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
207 artigos
Último publicado: 2026 Mar 31

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
41
pacientes catalogados
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 30%
PCDT disponívelCID-10: E23.0
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
18 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipopituitarismo
55%prev.
Tamanho testicular diminuído
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fadiga
Frequente (79-30%)
55%prev.
Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dorso nasal deprimido
Frequente (79-30%)
40sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (17)
Ocasional (7)
Muito raro (2)
Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipopituitarismoHypopituitarism
Muito frequente100%
Tamanho testicular diminuídoDecreased testicular size
Frequente (79-30%)55%
FadigaFatigue
Frequente (79-30%)55%
Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimentoDecreased response to growth hormone stimulation test
Frequente (79-30%)55%
Hipogonadismo hipogonadotróficoHypogonadotropic hypogonadism
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico207PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026🧪 1997Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, X-linked recessive.

SOX3Transcription factor SOX-3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Deactivation of the beta-catenin transactivating complex
MECANISMO DE DOENÇA

Panhypopituitarism X-linked

Affected individuals have absent infundibulum, anterior pituitary hypoplasia, and ectopic posterior pituitary.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Testículo
5.6 TPM
Pituitária
3.0 TPM
Hipotálamo
2.9 TPM
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
1.6 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
1.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarismpanhypopituitarism, X-linkedX-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiencyseptooptic dysplasia
HGNC:11199UniProt:P41225
PROP1Homeobox protein prophet of Pit-1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Pituitary hormone deficiency, combined, 2

Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD2 is characterized by pleiotropic deficiencies of growth hormone, thyroid-stimulating hormone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin and adrenocorticotropic hormone.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Pituitária
2.0 TPM
Cerebelo
0.3 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
0.3 TPM
Testículo
0.1 TPM
Próstata
0.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
pituitary hormone deficiency, combined, 2combined pituitary hormone deficiencies, genetic formhypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or functionpanhypopituitarism
HGNC:9455UniProt:O75360

Variantes genéticas (ClinVar)

345 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PROP1: NM_006261.5(PROP1):c.343-11C>G ()
🧬 PROP1: GRCh38/hg38 5q35.2-35.3(chr5:176144576-178014188)x1 ()
🧬 PROP1: GRCh37/hg19 5q35.2-35.3(chr5:176097556-180719789)x1 ()
🧬 PROP1: NM_006261.5(PROP1):c.374G>A (p.Arg125Gln) ()
🧬 PROP1: NM_006261.5(PROP1):c.593dup (p.Leu198fs) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado4
1Fase 11
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 10 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Pan-hipopituitarismo

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 2 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

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Outros ensaios clínicos

10 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Clinical lessons learned in constitutional hypopituitarism from two decades of experience in a large international cohort.

Clinical endocrinology2021 Feb

The international GENHYPOPIT network collects phenotypical data and screens genetic causes of non-acquired hypopituitarism. To describe main phenotype patterns and their evolution through life. Patients were screened according to their phenotype for coding sequence variations in 8 genes: HESX1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, TBX19, OTX2 and PROKR2. Among 1213 patients (1143 index cases), the age of diagnosis of hypopituitarism was congenital (24%), in childhood (28%), at puberty (32%), in adulthood (7.2%) or not available (8.8%). Noteworthy, pituitary hormonal deficiencies kept on evolving during adulthood in 49 of patients. Growth Hormone deficiency (GHD) affected 85.8% of patients and was often the first diagnosed deficiency. AdrenoCorticoTropic Hormone deficiency rarely preceded GHD, but usually followed it by over 10 years. Pituitary Magnetic Resonance Imaging (MRI) abnormalities were common (79.7%), with 39.4% pituitary stalk interruption syndrome (PSIS). The most frequently associated extrapituitary malformations were ophthalmological abnormalities (16.1%). Prevalence of identified mutations was 7.3% of index cases (84/1143) and 29.5% in familial cases (n = 146). Genetic analysis in 449 patients without extrapituitary phenotype revealed 36 PROP1, 2 POU1F1 and 17 TBX19 mutations. This large international cohort highlights atypical phenotypic presentation of constitutional hypopituitarism, such as post pubertal presentation or adult progression of hormonal deficiencies. These results justify long-term follow-up, and the need for systematic evaluation of associated abnormalities. Genetic defects were rarely identified, mainly PROP1 mutations in pure endocrine phenotypes.

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo

Existe um documento oficial para "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença rara caracterizada pela produção deficiente de todos os hormônios produzidos pela hipófise anterior. Essa falência hormonal atinge o crescimento, a maturação sexual e várias funções metabólicas essenciais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:90695
    Orphanet
  2. GARD:15020
    GARD (NIH)
  3. Q1495797
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Pan-hipopituitarismo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Pan-hipopituitarismo

ORPHA:90695 · MONDO:0019591
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
41 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive, X-linked recessive
CID-10
E23.0 · Hipopituitarismo
CID-11
Ensaios
2 ativos
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0242343
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara