ORPHA:65283
Síndrome Timothy
A síndrome de Timothy é um distúrbio multissistêmico caracterizado por características cardíacas, das mãos, faciais e do neurodesenvolvimento que incluem prolongamento do intervalo QT, dedos das mãos e dos pés palmados, ponte nasal achatada, orelhas baixas, mandíbula superior pequena, lábio superior fino e características do autismo ou transtornos do espectro autista.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome Timothy monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
56 casos documentados
1Genes causadores
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