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Baixa estatura devido à deficiência de GHRS
ORPHA:314811

Baixa estatura devido à deficiência de GHRS

A baixa estatura devido à deficiência de GHSR é uma doença genética rara do crescimento endócrino, resultante da deficiência do receptor secretagogo do hormônio do crescimento (GHSR), caracterizada por atraso no crescimento pós-natal que resulta em baixa estatura (menos de -2 DP). A glândula pituitária normalmente não apresenta alterações morfológicas, embora tenha sido relatada hipoplasia da glândula pituitária anterior.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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