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A baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR é uma doença endócrina genética rara caracterizada por baixa estatura idiopática devido à diminuição da função do GHR (diminuição da ligação do ligante ou disponibilidade reduzida do receptor), resultando assim em insensibilidade parcial ao hormônio do crescimento.
A baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR é uma doença endócrina genética rara caracterizada por baixa estatura idiopática devido à diminuição da função do GHR (diminuição da ligação do ligante ou disponibilidade reduzida do receptor), resultando assim em insensibilidade parcial ao hormônio do crescimento.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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