Síndrome ANE

A síndrome ANE é uma doença neuroendócrino-cutânea rara, genética, caracterizada por graus altamente variáveis ​​de alopecia, deficiência intelectual moderada a grave, deterioração motora progressiva e de início tardio e deficiência combinada de hormônio hipofisário anterior, manifestando-se com hipogonadismo hipogonadotrófico central, puberdade tardia ou ausente, deficiência de hormônio do crescimento (resultando em baixa estatura), insuficiência adrenal central progressiva e glândula pituitária anterior hipoplásica. Características adicionais incluem hipodontia, hiperpigmentação reticulada flexural, ginecomastia, microcefalia e cifoescoliose.