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Distúrbio grave do desenvolvimento neurológico que afeta o sistema nervoso central.
Perturbação neurológica rara, grave, ligada ao cromossoma X, caracterizada por uma rápida regressão do desenvolvimento na infância, perda parcial ou completa dos movimentos intencionais das mãos, perda da fala, anomalias da marcha e movimentos estereotipados das mãos, comummente associada à desaceleração do crescimento da cabeça, perturbação do desenvolvimento intelectual grave, convulsões e anomalias respiratórias. A doença tem um curso clínico progressivo e pode estar associado a diversas comorbilidades, incluindo doenças gastrointestinais, escoliose e distúrbios comportamentais.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 55 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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