Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular (DM) é um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de doenças neuromusculares raras que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. Os distúrbios diferem quanto a quais músculos são afetados primariamente, o grau de fraqueza, a rapidez com que pioram e quando os sintomas começam. Alguns tipos também estão associados a problemas em outros órgãos.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane (PubMed:10080180, PubMed:10580070, PubMed:10587585, PubMed:10814726, PubMed:11799477, PubMed:12075506, PubMed:12927431, PubMed:15317753, PubMed:18551513, PubMed:18611980, PubMed:2188730, PubMed:22431096, PubMed:2344612, PubMed:23666920, PubMed:24741066, PubMed:31434876, PubMed:
Nucleus laminaNucleus envelopeNucleus, nucleoplasmNucleus matrixNucleus speckle
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Homozygous lamin A/C familial lipodystrophy R482Q mutation in autosomal recessive Emery Dreifuss muscular dystrophy.
Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a novel mutation (R225Q) in the lamin A/C gene identified by exome sequencing.
[Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy(AR-EDMD)].
Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 4 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Homozygous lamin A/C familial lipodystrophy R482Q mutation in autosomal recessive Emery Dreifuss muscular dystrophy.
- Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a novel mutation (R225Q) in the lamin A/C gene identified by exome sequencing.
- [Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy(AR-EDMD)].
- Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:98855(Orphanet)
- MONDO:0014676(MONDO)
- GARD:18209(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
