Qualquer doença que causa problemas de equilíbrio e coordenação (chamada ataxia cerebelar) e que é herdada de forma autossômica recessiva (ou seja, a pessoa só desenvolve a doença se receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais). Essa condição é especificamente causada por uma alteração genética no gene ANO10.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta, prejudicando o equilíbrio e a precisão dos movimentos corporais. Ela ocorre devido a alterações no gene ANO10 herdadas simultaneamente do pai e da mãe. Com o passar do tempo, a pessoa e seus familiares percebem fraqueza, desequilíbrio para andar, reflexos aumentados e dificuldade para articular a fala. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédio curativo, mas o SUS prevê reabilitação e exames genéticos em sua rede.
Qualquer doença que causa problemas de equilíbrio e coordenação (chamada ataxia cerebelar) e que é herdada de forma autossômica recessiva (ou seja, a pessoa só desenvolve a doença se receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais). Essa condição é especificamente causada por uma alteração genética no gene ANO10.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 10
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR10 is characterized by onset in the teenage or young adult years of gait and limb ataxia, dysarthria, and nystagmus associated with marked cerebellar atrophy on brain imaging.
Variantes genéticas (ClinVar)
118 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMedAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por mutações genéticas no gene ANO10 que impedem o funcionamento normal da proteína Anoctamin-10. A transmissão é autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma cópia alterada de cada genitor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
