A síndrome de aprosencefalia XK é uma condição genética congênita raríssima que afeta o desenvolvimento do cérebro e de outras partes do corpo. A principal característica é a ausência de áreas vitais do encéfalo, podendo ser acompanhada de olhos pequenos, defeitos no coração, alterações nos dedos e fechamento do ânus. A condição tem padrão de herança autossômico recessivo, embora o gene exato ainda não tenha sido identificado nos catálogos científicos. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico do SUS, cabendo à rede de saúde oferecer suporte clínico e conforto individualizado.

A aprosencefalia XK é uma malformação cerebral muito rara e complexa (uma síndrome), caracterizada pela aprosencefalia (que é a ausência de duas partes importantes do cérebro: o telencéfalo e o diencéfalo). Ela também apresenta anomalias no rosto e nos olhos (como olhos muito próximos ou um olho só, malformação ou ausência das estruturas do nariz, e lábio leporino), defeitos nos membros (braços e pernas), como mãos subdesenvolvidas e ausência do dedão do pé, e outras anomalias diversas, incluindo genitais com características indefinidas, ânus fechado e deformidades na coluna vertebral. Acredita-se que a síndrome seja transmitida de forma autossômica recessiva.