Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
XK aprosencephaly is a very rare syndromic type of cerebral malformation characterized by aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (i.e. ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (i.e. hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. The syndrome is thought to have an autosomal recessive mode of inheritance.
+ 9 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de aprosencefalia XK. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de aprosencefalia XK. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de aprosencefalia XK? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →