A aprosencefalia XK é uma malformação cerebral muito rara e complexa (uma síndrome), caracterizada pela aprosencefalia (que é a ausência de duas partes importantes do cérebro: o telencéfalo e o diencéfalo). Ela também apresenta anomalias no rosto e nos olhos (como olhos muito próximos ou um olho só, malformação ou ausência das estruturas do nariz, e lábio leporino), defeitos nos membros (braços e pernas), como mãos subdesenvolvidas e ausência do dedão do pé, e outras anomalias diversas, incluindo genitais com características indefinidas, ânus fechado e deformidades na coluna vertebral. Acredita-se que a síndrome seja transmitida de forma autossômica recessiva.