A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: * **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; * **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; * e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: * **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; * **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; * e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217026(Orphanet)
- OMIM OMIM:612946(OMIM)
- MONDO:0013053(MONDO)
- GARD:17116(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783948(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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