A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: * **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; * **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; * e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento físico e cerebral. Ela é caracterizada por cabeça de tamanho pequeno (microcefalia), fraqueza muscular, alterações no coração e atraso global no crescimento e nas habilidades da criança. A causa genética exata ainda é desconhecida e não existem remédios curativos específicos para a condição. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas e nas cirurgias necessárias, contando com serviços como reabilitação para doenças raras na rede pública do SUS.
A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: * **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; * **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; * e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Doença com base genética
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O padrão de herança da síndrome ainda é classificado como desconhecido. Atualmente, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de genética médica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata