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Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic
ORPHA:217026CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 612946DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
AudiçãoInício neonatalHerança Unknown

A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: * **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; * **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; * e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento físico e cerebral. Ela é caracterizada por cabeça de tamanho pequeno (microcefalia), fraqueza muscular, alterações no coração e atraso global no crescimento e nas habilidades da criança. A causa genética exata ainda é desconhecida e não existem remédios curativos específicos para a condição. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas e nas cirurgias necessárias, contando com serviços como reabilitação para doenças raras na rede pública do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: * **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; * **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; * e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
6 sintomas
😀
Face
5 sintomas
❤️
Coração
4 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.
Hipoplasia do corpo caloso
Ocasional (29-5%)
—
Atresia anal
—
Ptose
—
Estrabismo
—
Narinas antevertidas
—
Vermelhão do lábio inferior espesso
32sintomas
Ocasional (1)
Sem dados (31)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia do corpo calosoHypoplasia of the corpus callosum
Ocasional (29-5%)17%
Atresia analAnal atresia
PtosePtosis
EstrabismoStrabismus
Narinas antevertidasAnteverted nares

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Últimos 10 anos1publicações
Pico20091 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

O padrão de herança da síndrome ainda é classificado como desconhecido. Atualmente, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de genética médica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:217026
    Orphanet
  2. GARD:17116
    GARD (NIH)
  3. Q55783948
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic

ORPHA:217026 · MONDO:0013053
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2751878
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara