Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Anomalia congênita múltipla caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, hipoplasia/aplasia das asas nasais, hipodontia, perda auditiva neurossensorial, retardo de crescimento, malformações anais e urogenitais e deficiência intelectual variável.
Anomalia congênita múltipla caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, hipoplasia/aplasia das asas nasais, hipodontia, perda auditiva neurossensorial, retardo de crescimento, malformações anais e urogenitais e deficiência intelectual variável.
+ 36 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 89 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome Johanson-Blizzard. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome Johanson-Blizzard. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome Johanson-Blizzard? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →