Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e a ausência de fala (dificuldade para se expressar verbalmente). Fraqueza muscular, convulsões, comportamentos autistas e movimentos repetitivos são comuns.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética muito rara que interfere no desenvolvimento neurológico e cerebral desde as primeiras semanas de vida. Ela costuma causar atraso marcante no desenvolvimento, deficiência intelectual grave, ausência de fala, fraqueza nos músculos e convulsões. As famílias também costumam observar comportamentos repetitivos, intestino preso constante e dificuldades importantes para regular o sono. Não há uma medicação curativa e a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio com remédios dispensados no SUS. O apoio ao paciente ocorre por meio de terapias de reabilitação e manejo dos sintomas em serviços de saúde.
Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e a ausência de fala (dificuldade para se expressar verbalmente). Fraqueza muscular, convulsões, comportamentos autistas e movimentos repetitivos são comuns.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVariantes genéticas (ClinVar)
526 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados no FDA para reverter a síndrome. O tratamento concentra-se em controlar sintomas como crises convulsivas e em estimular o desenvolvimento do paciente.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-grave-estereotipias-motoras-obstipacao-cronica-alteracao-do-ciclo-sono-vigilia-nrxn1-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
