Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e a ausência de fala (dificuldade para se expressar verbalmente). Fraqueza muscular, convulsões, comportamentos autistas e movimentos repetitivos são comuns.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e a ausência de fala (dificuldade para se expressar verbalmente). Fraqueza muscular, convulsões, comportamentos autistas e movimentos repetitivos são comuns.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Neuronal cell surface protein involved in cell recognition and cell adhesion by forming intracellular junctions through binding to neuroligins (By similarity). Plays a role in formation of synaptic junctions (By similarity). Functions as part of a trans-synaptic complex by binding to cerebellins and postsynaptic GRID1. This interaction helps regulate the activity of NMDA and AMPA receptors at hippocampal synapses without affecting synapse formation. NRXN1B-CBLN2-GRID1 complex transduce presynapt
Presynaptic cell membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
526 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Mast cell mediators in hereditary angioedema.
- Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
- Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
- Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:600663(Orphanet)
- MONDO:0013690(MONDO)
- GARD:22416(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar