Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral

A síndrome de microftalmia-atrofia cerebral (MOBA) é uma doença neurodegenerativa genética rara caracterizada por microftalmia congênita, olhos fundos, cegueira, microcefalia, deficiência intelectual grave, espasticidade progressiva e convulsões. O desenvolvimento psicomotor é normal nos primeiros 6-8 meses de vida e depois disso diminui rápida e continuamente. A ressonância magnética cerebral revela alterações degenerativas progressivas e extensas, especialmente atrofia do córtex, cerebelo, tronco cerebral e corpo caloso, com perda completa da substância branca cerebral.