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Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal
ORPHA:86813CID-10 · H31.2CID-11 · 9B70OMIM 108985DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatalHerança AD
Também conhecida comoSCRA

A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é uma doença rara de degeneração da coroide e da retina, transmitida geneticamente de forma dominante. Ela se manifesta no nascimento ou na primeira infância, sendo caracterizada pelo desgaste progressivo (atrofia) da retina e da coroide nos dois olhos. Isso aparece como lesões (manchas ou áreas danificadas) no nervo óptico e na parte periférica (lateral) do fundo do olho, levando à perda da visão central. Cataratas polares anteriores congênitas (um tipo de catarata presente ao nascer, na parte da frente do olho) às vezes estão associadas a essa doença.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é uma condição genética rara que provoca o desgaste progressivo da retina e da coroide nos dois olhos. Os primeiros sinais costumam ser notados desde o nascimento ou durante a primeira infância, com manchas de atrofia no fundo do olho que levam à perda da visão central. Erros visuais como miopia e astigmatismo também podem estar presentes e necessitam de correção com lentes adequadas. Não existem remédios específicos curativos aprovados, e a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede de oftalmologia.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é uma doença rara de degeneração da coroide e da retina, transmitida geneticamente de forma dominante. Ela se manifesta no nascimento ou na primeira infância, sendo caracterizada pelo desgaste progressivo (atrofia) da retina e da coroide nos dois olhos. Isso aparece como lesões (manchas ou áreas danificadas) no nervo óptico e na parte periférica (lateral) do fundo do olho, levando à perda da visão central. Cataratas polares anteriores congênitas (um tipo de catarata presente ao nascer, na parte da frente do olho) às vezes estão associadas a essa doença.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2026 Jan 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
100
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H31.2
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Herança autossômica dominante
—
HP:0003677
—
Atrofia corioretiniana peripapilar
—
Miopia
—
Astigmatismo
5sintomas
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Atrofia corioretiniana peripapilarPeripapillary chorioretinal atrophy
MiopiaMyopia
AstigmatismoAstigmatism

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TEAD1
TEAD1Transcriptional enhancer factor TEF-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (4)
YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expressionEGR2 and SOX10-mediated initiation of Schwann cell myelinationRUNX3 regulates YAP1-mediated transcriptionRegulation of PD-L1(CD274) transcription
MECANISMO DE DOENÇA

Sveinsson chorioretinal atrophy

Characterized by symmetrical lesions radiating from the optic disk involving the retina and the choroid.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
92.4 TPM
Nervo tibial
79.0 TPM
Cólon sigmoide
61.4 TPM
Bladder
52.2 TPM
Útero
43.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
helicoid peripapillary chorioretinal degeneration
HGNC:11714UniProt:P28347

Variantes genéticas (ClinVar)

17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.512+258A>G ()
🧬 TEAD1: GRCh37/hg19 11p15.5-14.2(chr11:230615-26881146)x3 ()
🧬 TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.749G>C (p.Ser250Thr) ()
🧬 TEAD1: Single allele ()
🧬 TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.1261T>A (p.Tyr421Asn) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.

3
1
3
Patogênica (42.9%)
VUS (14.3%)
Benigna (42.9%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.1261T>A (p.Tyr421Asn) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SEMA4A: NM_022367.4(SEMA4A):c.985C>T (p.Gln329Ter) [Pathogenic]
TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.1261T>C (p.Tyr421His) [Pathogenic]
TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.932A>G (p.Gln311Arg) [Uncertain significance]
TEAD1: NM_021961.6(TEAD1):c.513C>T (p.Asp171=) [Benign]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Pharmacologic Inhibition of YAP/TEAD and Development of New Chorioretinal Atrophy.

JAMA ophthalmology2026 Jan 01

As new chemotherapy agents emerge, ophthalmologists may play a role in identifying vision-threatening adverse effects. Inherited retinal degenerations can offer insight into the changes that may result from pharmacologic inhibition of the signaling pathways involved in these conditions. To present a case of a patient treated with a yes-associated protein (YAP)/transcriptional enhancer activator domain (TEAD) inhibitor who developed chorioretinal findings that resemble those seen in helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (HPCD, also known as Sveinsson chorioretinal atrophy), an autosomal dominant disease caused by loss-of-function variants in TEAD1. Case report of a single patient at a large university hospital. The patient was treated with VT3989, a YAP/TEAD inhibitor, for 5 cycles. Clinical evaluation and description of the ocular condition via fundus photography and fundus autofluorescence. A woman in her 50s with metastatic mesothelioma diagnosed several years previously presented for evaluation. Nine months before presentation, she had undergone several cycles of treatment with chemotherapy agent VT3989, which inhibits the interaction of the YAP and TEAD proteins that form the terminal transcriptional effector complex of the Hippo pathway, which is involved in control of cell fate, proliferation, apoptosis, and tissue regeneration. She developed visual decline associated with radially oriented areas of retinal pigment epithelium atrophy extending around both optic nerves, along with small scattered atrophic flecks elsewhere. Given the atypical nature of the peripapillary findings and the resemblance to a mild form of HPCD, which is caused by loss-of-function variants in TEAD1, these changes were presumed to be secondary to treatment with the YAP/TEAD inhibitor VT3989. Downregulation of the Hippo signaling pathway via YAP/TEAD inhibition in an adult patient may result in a phenotype resembling a mild form of HPCD (Sveinsson chorioretinal atrophy), underscoring the importance of this pathway in maintenance of the adult retina and retinal pigment epithelium. As novel cancer therapeutics continue to emerge, it may be important to ensure ophthalmologic monitoring of patients on drugs targeting the Hippo pathway.

#2

Sveinsson Chorioretinal Atrophy: Helicoid Peripapillary Chorioretinal Degeneration.

JAMA ophthalmology2017 Oct 12
#3

Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by choroidal neovascularization.

European journal of ophthalmology2016 Feb 15

Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (HPCD) is a hereditary disease of the fundus that is characterized by atrophic chorioretinal areas that appear early in life and expand gradually from the optic disc towards the macula and the periphery. We describe the case of an elderly man with a known diagnosis of HPCD who developed choroidal neovascular membrane (CNV) in both eyes during the course of the disease. The patient was treated with intravitreal injection of ranibizumab, to which he had excellent response. The CNV subsided with 2 injections in the right eye and 1 in the left. Two years after the initial diagnosis of CNV in the right eye, visual acuity was 5/10 OD and 9/10 OS. Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration is rarely complicated by CNV as the fundus lacks the trigger factors that would sustain this process. Although rare, HPCD complicated by CNV can be seen bilaterally, but responds well to few ranibizumab injections.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas no gene TEAD1, podendo ser transmitida entre gerações.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:86813
    Orphanet
  2. GARD:16757
    GARD (NIH)
  3. Q55780357
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/degeneracao-coriorretiniana-peripapilar-helicoidal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal

ORPHA:86813 · MONDO:0007176
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
100 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H31.2 · Distrofia hereditária da coróide
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1862382
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara