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Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma neuropatia periférica hereditária com início juvenil ou adulto. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal, especialmente nos pés, amiotrofia, espasmos e diminuição da sensibilidade vibratória.

Publicações científicas
67 artigos
Último publicado: 2025 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
51
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
3 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Hiporreflexia
Marcha escarvante
Arreflexia
Pé cavo
Espasmo muscular
Fraqueza muscular distal
14sintomas
Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiporreflexiaHyporeflexia
Marcha escarvanteSteppage gait
ArreflexiaAreflexia
Pé cavoPes cavus
Espasmo muscularMuscle spasm

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3
Total histórico67PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20243 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026📈 2024Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

ATP1A1Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the electrochemical gradient of sodium and potassium ions, providing the energy for active transport of various nutrients (PubMed:29499166, PubMed:30388404). Could also be part of an osmosensory signaling pathway that senses body-fluid sodium levels and controls salt intake behavior as well as voluntary

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneBasolateral cell membraneCell membrane, sarcolemmaCell projection, axonMelanosome

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Ion homeostasisIon transport by P-type ATPasesPotential therapeutics for SARS
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD

A dominant axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.

OUTRAS DOENÇAS (2)
Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DDhypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
HGNC:799UniProt:P05023

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ATP1A1: NM_000701.8(ATP1A1):c.1001A>C (p.Glu334Ala) ()
🧬 ATP1A1: NM_000701.8(ATP1A1):c.2791T>G (p.Trp931Gly) ()
🧬 ATP1A1: NM_000701.8(ATP1A1):c.1022C>T (p.Thr341Met) ()
🧬 ATP1A1: NM_000701.8(ATP1A1):c.1589del (p.Leu530fs) ()
🧬 ATP1A1: NM_000701.8(ATP1A1):c.2689G>C (p.Asp897His) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
17
3
Patogênica (31.0%)
VUS (58.6%)
Benigna (10.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.345T>A (p.Tyr115Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.168del (p.Thr58fs) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.397G>T (p.Val133Phe) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.90+1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.464T>G (p.Val155Gly) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
    Cureus· 2025· PMID 40964579recente
  2. A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
    Front Neurol· 2024· PMID 39664754recente
  3. Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
    Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)· 2024· PMID 38344215recente
  4. A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
    Clin Neurol Neurosurg· 2024· PMID 38330802recente
  5. Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
    Front Pediatr· 2023· PMID 38125821recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:521414(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:618036(OMIM)
  3. MONDO:0054833(MONDO)
  4. GARD:17959(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q102296284(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD

ORPHA:521414 · MONDO:0054833
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
51 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4747974
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso
DiscussaoAtiva

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