Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma neuropatia periférica hereditária com início juvenil ou adulto. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal, especialmente nos pés, amiotrofia, espasmos e diminuição da sensibilidade vibratória.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the electrochemical gradient of sodium and potassium ions, providing the energy for active transport of various nutrients (PubMed:29499166, PubMed:30388404). Could also be part of an osmosensory signaling pathway that senses body-fluid sodium levels and controls salt intake behavior as well as voluntary
Cell membraneBasolateral cell membraneCell membrane, sarcolemmaCell projection, axonMelanosome
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD
A dominant axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
🥉 Relato de casoRoussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
- A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
- Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
- A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
- Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:521414(Orphanet)
- OMIM OMIM:618036(OMIM)
- MONDO:0054833(MONDO)
- GARD:17959(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q102296284(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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