Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma neuropatia periférica hereditária com início juvenil ou adulto. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal, especialmente nos pés, amiotrofia, espasmos e diminuição da sensibilidade vibratória.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma condição neurológica genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000. A condição possui padrão de herança autossômica dominante e pode manifestar seus primeiros sinais em diferentes etapas da vida, incluindo a infância, adolescência ou vida adulta.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas envolvem uma neuropatia sensorimotora caracterizada por fraqueza muscular distal e amiotrofia distal, com acometimento específico da musculatura dorsiflexora dos pés, levando à marcha escarvante e à presença de pé cavo. Podem ocorrer também espasmos musculares e alteração da sensação vibratória distal.[1][2]
Ao exame neurológico de reflexos tendinosos, observa-se comumente hiporreflexia ou arreflexia.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos do corpo. Ela costuma causar fraqueza nas pernas e nos pés, diminuição de reflexos e alterações como pé cavo e dificuldade ao caminhar. Não há um medicamento específico dispensado pelo SUS para curar ou conter a doença, mas o sistema público oferece atendimento em reabilitação para doenças raras. O diagnóstico definitivo pode ser feito por meio de testes genéticos, auxiliando no planejamento dos cuidados e na adaptação do paciente.
Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma neuropatia periférica hereditária com início juvenil ou adulto. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal, especialmente nos pés, amiotrofia, espasmos e diminuição da sensibilidade vibratória.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCharcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD
A dominant axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
🥉 Relato de casoRoussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma neuropatia periférica genética rara que atinge as extremidades do corpo, associada a alterações no gene ATP1A1. Possui padrão de transmissão autossômico dominante e prevalência menor que 1 em 1.000.000 de pessoas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2dd
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
