A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Richards-Rundle é uma condição genética rara com início habitual na infância. Ela costuma causar dificuldade de equilíbrio e caminhada, perda da audição, fraqueza muscular e alterações hormonais. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a doença, mas medidas de reabilitação e acompanhamento clínico ajudam a cuidar das necessidades diárias. No Brasil, a condição não possui um PCDT oficial próprio, e o suporte às pessoas diagnosticadas é oferecido pelos serviços de atenção do SUS.
A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Richards-Rundle
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Hypogonadotropic hypogonadism discovered in a patient with cerebellar ataxia].
[Richards-Rundle syndrome].
Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Richards-Rundle e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados especificamente para a doença. A abordagem se concentra na reabilitação motora e no suporte às manifestações auditivas e metabólicas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Richards-Rundle. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-richards-rundle
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Richards-Rundle
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
