Síndrome Richards-Rundle

A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.