A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Richards-Rundle
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Hypogonadotropic hypogonadism discovered in a patient with cerebellar ataxia].
[Richards-Rundle syndrome].
Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1399(Orphanet)
- OMIM OMIM:245100(OMIM)
- MONDO:0009493(MONDO)
- GARD:8423(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q33125917(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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