ORPHA:85338
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X
A síndrome de deficiência intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X é caracterizada por ataxia, apraxia, déficit intelectual e/ou convulsões. Foi descrito em nove homens em duas famílias dinamarquesas não aparentadas. É transmitida como uma síndrome recessiva ligada ao X com expressão clínica parcial em mulheres portadoras obrigatórias.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosX-linked recessive
Agente Síndrome de perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
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