Condição rara que afeta o tronco cerebral em recém-nascidos, manifestando-se por dificuldades respiratórias, de sucção e controle motor. Pode levar a problemas neurológicos graves e requer acompanhamento especializado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Disfunção do tronco cerebral, neonatal é uma doença neurológica rara caracterizada pela associação de disfunção de sucção-deglutição, sensibilidade e motilidade laríngea anormais (manifestando-se com dispneia ou apneia obstrutiva-hipopneia), refluxo gastroesofágico (geralmente resistente a medicamentos) e hiperatividade vagal cardíaca (por exemplo, bradicardia, episódios vasovagais) de gravidade variável. Também foi relatado prejuízo na interação social.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem: dificuldade de sucção e deglutição, sensibilidade e movimentação anormais da laringe (que podem causar falta de ar ou pausas na respiração durante o sono), refluxo gastroesofágico que não melhora com medicamentos comuns, e episódios de bradicardia ou desmaios relacionados ao nervo vago. Também pode haver dificuldade na interação social.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O tratamento é sintomático e de suporte, focando nas dificuldades de alimentação, problemas respiratórios e refluxo gastroesofágico. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença. O acompanhamento deve ser individualizado, com equipe médica especializada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. A disfunção do tronco cerebral neonatal pode impactar significativamente a qualidade de vida devido às dificuldades respiratórias, alimentares e cardíacas. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é essencial para otimizar o cuidado e o suporte ao paciente e à família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Condição rara que afeta o tronco cerebral em recém-nascidos, manifestando-se por dificuldades respiratórias, de sucção e controle motor. Pode levar a problemas neurológicos graves e requer acompanhamento especializado.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Disfunção do tronco cerebral, neonatal é uma doença neurológica rara caracterizada pela associação de disfunção de sucção-deglutição, sensibilidade e motilidade laríngea anormais (manifestando-se com dispneia ou apneia obstrutiva-hipopneia), refluxo gastroesofágico (geralmente resistente a medicamentos) e hiperatividade vagal cardíaca (por exemplo, bradicardia, episódios vasovagais) de gravidade variável. Também foi relatado prejuízo na interação social.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem: dificuldade de sucção e deglutição, sensibilidade e movimentação anormais da laringe (que podem causar falta de ar ou pausas na respiração durante o sono), refluxo gastroesofágico que não melhora com medicamentos comuns, e episódios de bradicardia ou desmaios relacionados ao nervo vago. Também pode haver dificuldade na interação social.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O tratamento é sintomático e de suporte, focando nas dificuldades de alimentação, problemas respiratórios e refluxo gastroesofágico. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença. O acompanhamento deve ser individualizado, com equipe médica especializada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. A disfunção do tronco cerebral neonatal pode impactar significativamente a qualidade de vida devido às dificuldades respiratórias, alimentares e cardíacas. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é essencial para otimizar o cuidado e o suporte ao paciente e à família.[1]
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Disfunção do tronco cerebral, neonatal
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Publicações mais relevantes
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Pontocerebellar hypoplasias (PCHs) are congenital disorders characterized by hypoplasia or early atrophy of the cerebellum and brainstem, leading to a very limited motor and cognitive development. Although over 20 genes have been shown to be mutated in PCHs, a large proportion of affected individuals remains undiagnosed. We describe four families with children presenting with severe neonatal brainstem dysfunction and pronounced deficits in cognitive and motor development associated with four different bi-allelic mutations in PRDM13, including homozygous truncating variants in the most severely affected individuals. Brain MRI and fetopathological examination revealed a PCH-like phenotype, associated with major hypoplasia of inferior olive nuclei and dysplasia of the dentate nucleus. Notably, histopathological examinations highlighted a sparse and disorganized Purkinje cell layer in the cerebellum. PRDM13 encodes a transcriptional repressor known to be critical for neuronal subtypes specification in the mouse retina and spinal cord but had not been implicated, so far, in hindbrain development. snRNA-seq data mining and in situ hybridization in humans show that PRDM13 is expressed at early stages in the progenitors of the cerebellar ventricular zone, which gives rise to cerebellar GABAergic neurons, including Purkinje cells. We also show that loss of function of prdm13 in zebrafish leads to a reduction in Purkinje cells numbers and a complete absence of the inferior olive nuclei. Altogether our data identified bi-allelic mutations in PRDM13 as causing a olivopontocerebellar hypoplasia syndrome and suggest that early deregulations of the transcriptional control of neuronal fate specification could contribute to a significant number of cases.
Brainstem as a developmental gateway to social attention.
Evolution preserves social attention due to its key role in supporting survival. Humans are attracted to social cues from infancy, but the neurobiological mechanisms for the development of social attention are unknown. An evolutionary-based, vertical-hierarchical theoretical model of self-regulation suggests that neonatal brainstem inputs are key for the development of well-regulated social attention. Neonates born preterm (N = 44, GA 34 w.) were recruited and diagnosed at birth as a function of their auditory brainstem evoked responses (ABR). Participants enrolled in a prospective 8-year-long, double-blind, follow-up study comparing participants with brainstem dysfunctions and well-matched controls. Groups had comparable fetal, neonatal, and familial characteristics. Methods incorporated EEG power analysis and gaze tracking during the Attention Network Test (ANT, four cue types, and two targets) and a Triadic Gaze Engagement task (TGE, three social cue levels). Results showed that neonatal brainstem compromise is related to long-term changes in Alpha- and Theta-band power asymmetries (p < .034, p < .016, respectively), suggesting suppressed bottom-up input needed to alert social attention. Gaze tracking indicated dysregulated arousal-modulated attention (p < .004) and difficulty in gaze engagement to socially neutral compared to nonsocial cues (p < .012). Integrating models of Autism and cross-species data with current long-term follow-up of infants with discrete neonatal brainstem dysfunction suggests neonatal brainstem input as a gateway for bottom-up regulation of social attention.
Publicações recentes
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Brainstem as a developmental gateway to social attention.
Neonatal brainstem dysfunction after preterm birth predicts behavioral inhibition.
Neonatal brainstem dysfunction risks infant social engagement.
Laryngotracheal separation in neonatal brainstem dysfunction.
📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 2
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
American journal of human geneticsBrainstem as a developmental gateway to social attention.
Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplinesAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
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- Neonatal brainstem dysfunction after preterm birth predicts behavioral inhibition.
- Neonatal brainstem dysfunction risks infant social engagement.
- Laryngotracheal separation in neonatal brainstem dysfunction.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:137929(Orphanet)
- MONDO:0015315(MONDO)
- GARD:19892(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785388(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Disfunção do tronco cerebral, neonatal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata