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Síndrome de microduplicação distal Xq28
ORPHA:293939CID-10 · Q99.8DOENÇA RARA

A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q99.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
😀
Face
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Palato ogival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Apinhamento dentário
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Frênulo lingual curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Comportamento agressivo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Contato visual reduzido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
43sintomas
Muito frequente (38)
Frequente (3)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Palato ogivalHigh palate
Muito frequente (99-80%)90%
Apinhamento dentárioDental crowding
Muito frequente (99-80%)90%
Frênulo lingual curtoShort lingual frenulum
Muito frequente (99-80%)90%
Comportamento agressivoAggressive behavior
Muito frequente (99-80%)90%
Contato visual reduzidoReduced eye contact
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Últimos 10 anos1publicações
Pico20261 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação distal Xq28

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microduplicação distal Xq28.

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Comunidades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Prenatal diagnosis of distal Xq28 duplication syndrome: case reports and literature review.
    Molecular cytogenetics· 2026· PMID 41622244mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:293939(Orphanet)
  2. MONDO:0017404(MONDO)
  3. GARD:17350(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787031(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de microduplicação distal Xq28

ORPHA:293939 · MONDO:0017404
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
Q99.8 · Outras anomalias cromossômicas especificadas
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4751127
Wikidata
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