A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de microduplicação distal Xq28 é uma alteração genética rara que atinge principalmente os meninos e costuma ser identificada no início da vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades no aprendizado e na fala, alterações comportamentais, além de infecções respiratórias frequentes. As famílias costumam notar traços faciais específicos, fraqueza muscular e desafios na comunicação e no convívio social. Não há remédio curativo específico, mas o SUS prevê procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.
A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microduplicação distal Xq28 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a Síndrome de microduplicação distal Xq28. Os cuidados concentram-se no acompanhamento multiprofissional e na reabilitação dos atrasos motores e cognitivos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microduplicação distal Xq28. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microduplicação distal Xq28
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata