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Síndrome de microduplicação distal Xq28
ORPHA:293939CID-10 · Q99.8DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatalHerança XL
Sinônimos clínicos: Trissomia distal Xq28

A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de microduplicação distal Xq28 é uma alteração genética rara que atinge principalmente os meninos e costuma ser identificada no início da vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades no aprendizado e na fala, alterações comportamentais, além de infecções respiratórias frequentes. As famílias costumam notar traços faciais específicos, fraqueza muscular e desafios na comunicação e no convívio social. Não há remédio curativo específico, mas o SUS prevê procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO)
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q99.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
😀
Face
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Palato ogival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Apinhamento dentário
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Frênulo lingual curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Comportamento agressivo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Contato visual reduzido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
43sintomas
Muito frequente (38)
Frequente (3)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Palato ogivalHigh palate
Muito frequente (99-80%)90%
Apinhamento dentárioDental crowding
Muito frequente (99-80%)90%
Frênulo lingual curtoShort lingual frenulum
Muito frequente (99-80%)90%
Comportamento agressivoAggressive behavior
Muito frequente (99-80%)90%
Contato visual reduzidoReduced eye contact
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Últimos 10 anos1publicações
Pico20261 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação distal Xq28

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a Síndrome de microduplicação distal Xq28. Os cuidados concentram-se no acompanhamento multiprofissional e na reabilitação dos atrasos motores e cognitivos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:293939
    Orphanet
  2. GARD:17350
    GARD (NIH)
  3. Q55787031
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de microduplicação distal Xq28. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de microduplicação distal Xq28

ORPHA:293939 · MONDO:0017404
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
Q99.8 · Outras anomalias cromossômicas especificadas
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4751127
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara