Uma angiopatia amiloide cerebral (condição em que uma proteína chamada amiloide se acumula nos vasos sanguíneos do cérebro) que geralmente se manifesta entre os 30 e os 60 anos de idade. Ela causa uma piora progressiva da capacidade mental, além de rigidez e tensão muscular (espasticidade), mas sem tremores, movimentos involuntários ou alterações na sensibilidade. Sua origem está numa mutação genética autossômica dominante do gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A demência familiar, tipo britânica é uma doença genética rara que atinge os vasos sanguíneos do cérebro pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Os sintomas costumam surgir na idade adulta, entre os 30 e 60 anos, levando a uma perda gradual da memória e da capacidade mental. Com o tempo, a família também pode perceber rigidez e tensão muscular intensa (espasticidade) nas atividades diárias. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de protocolos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem possui remédios próprios dispensados na farmácia do SUS.
Uma angiopatia amiloide cerebral (condição em que uma proteína chamada amiloide se acumula nos vasos sanguíneos do cérebro) que geralmente se manifesta entre os 30 e os 60 anos de idade. Ela causa uma piora progressiva da capacidade mental, além de rigidez e tensão muscular (espasticidade), mas sem tremores, movimentos involuntários ou alterações na sensibilidade. Sua origem está numa mutação genética autossômica dominante do gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCerebral amyloid angiopathy, ITM2B-related 1
A disorder characterized by amyloid deposition in the walls of cerebral blood vessels and neurodegeneration in the central nervous system. Cerebral amyloid angiopathy, non-neuritic and perivascular plaques and neurofibrillary tangles are the predominant pathological lesions. Clinical features include progressive mental deterioration, spasticity and muscular rigidity.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Demência familiar, tipo britânica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Demência familiar, tipo britânica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para a condição e não constam medicamentos específicos aprovados no catálogo internacional. O manejo foca na abordagem dos sintomas decorrentes da deterioração neurológica progressiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Demência familiar, tipo britânica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/demencia-familiar-tipo-britanica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Demência familiar, tipo britânica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
