Uma angiopatia amiloide cerebral (condição em que uma proteína chamada amiloide se acumula nos vasos sanguíneos do cérebro) que geralmente se manifesta entre os 30 e os 60 anos de idade. Ela causa uma piora progressiva da capacidade mental, além de rigidez e tensão muscular (espasticidade), mas sem tremores, movimentos involuntários ou alterações na sensibilidade. Sua origem está numa mutação genética autossômica dominante do gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma angiopatia amiloide cerebral (condição em que uma proteína chamada amiloide se acumula nos vasos sanguíneos do cérebro) que geralmente se manifesta entre os 30 e os 60 anos de idade. Ela causa uma piora progressiva da capacidade mental, além de rigidez e tensão muscular (espasticidade), mas sem tremores, movimentos involuntários ou alterações na sensibilidade. Sua origem está numa mutação genética autossômica dominante do gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the induction of neurite outgrowth. Functions as a protease inhibitor by blocking access of secretases to APP cleavage sites Mature BRI2 (mBRI2) functions as a modulator of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) processing leading to a strong reduction in the secretion of secretase-processed amyloid-
Golgi apparatus membraneCell membraneEndosome membraneSecreted
Cerebral amyloid angiopathy, ITM2B-related 1
A disorder characterized by amyloid deposition in the walls of cerebral blood vessels and neurodegeneration in the central nervous system. Cerebral amyloid angiopathy, non-neuritic and perivascular plaques and neurofibrillary tangles are the predominant pathological lesions. Clinical features include progressive mental deterioration, spasticity and muscular rigidity.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Demência familiar, tipo britânica
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:97345(Orphanet)
- OMIM OMIM:176500(OMIM)
- MONDO:0008306(MONDO)
- GARD:8344(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5432926(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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