Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M
Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.