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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M
ORPHA:228179

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M

Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
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Ultra-raro
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