Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the actin cytoskeleton (PubMed:15731758, PubMed:19605363, PubMed:19623537, PubMed:33713620, PubMed:34744632). Plays an important role in vesicular trafficking processes, namely clathrin-mediated endocytosis (CME), exocytic and clathrin-coated vesicle from the trans-Golgi network, and PDGF stimulated macr
Cytoplasm, cytoskeletonCytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicleCell projection, uropodiumEndosomeCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centrioleRecycling endosomeCell projection, phagocytic cupCytoplasmic vesicle, phagosome membraneCell projection, podosomeCytoplasmCell junctionPostsynaptic densitySynapse, synaptosomeMidbodyMembrane, clathrin-coated pit
Myopathy, centronuclear, 1
A congenital muscle disorder characterized by progressive muscular weakness and wasting involving mainly limb girdle, trunk, and neck muscles. It may also affect distal muscles. Weakness may be present during childhood or adolescence or may not become evident until the third decade of life. Ptosis is a frequent clinical feature. The most prominent histopathologic features include high frequency of centrally located nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration, radial arrangement of sarcoplasmic strands around the central nuclei, and predominance and hypotrophy of type 1 fibers.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
148 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
- A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
- Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
- A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
- Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:228179(Orphanet)
- MONDO:0016431(MONDO)
- GARD:17147(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56013825(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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