Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M é uma condição genética rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela costuma causar alterações nos pés, como o pé cavo, diminuição de reflexos nos tornozelos, além de ptose (pálpebra caída) e catarata precoce nos olhos. A doença pode começar em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta, e tem evolução levemente progressiva. Não há remédio específico curativo, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar a qualidade de vida e a mobilidade.
Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Myopathy, centronuclear, 1
A congenital muscle disorder characterized by progressive muscular weakness and wasting involving mainly limb girdle, trunk, and neck muscles. It may also affect distal muscles. Weakness may be present during childhood or adolescence or may not become evident until the third decade of life. Ptosis is a frequent clinical feature. The most prominent histopathologic features include high frequency of centrally located nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration, radial arrangement of sarcoplasmic strands around the central nuclei, and predominance and hypotrophy of type 1 fibers.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
148 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene DNM2, responsável por produzir a proteína Dynamin-2. Sua herança é autossômica dominante, significando que uma única cópia do gene alterado pode originar o quadro clínico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2m
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
