Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F
ORPHA:99940

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F (CMT2F) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. O CMT2F é caracterizado por fraqueza simétrica que ocorre principalmente nos membros inferiores (músculos distais na maioria dos casos) e atinge os braços somente após 5 a 10 anos, perda sensorial ocasional e predominantemente distal e reflexos tendinosos reduzidos. O CMT2F apresenta anomalia da marcha entre a 1ª e a 6ª década e o início precoce está geralmente associado a um fenótipo mais grave que pode incluir queda do pé.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
Carregando...