ORPHA:64751
Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5
A neuropatia hereditária motora e sensorial tipo 5 é uma neuropatia hereditária axonal motora e sensorial rara, caracterizada por fraqueza muscular distal lentamente progressiva e atrofia com ou sem perda sensorial, resultando em dificuldade de andar, pé caído e pés cavos, que pode estar associada a sinais piramidais (respostas extensoras plantares, ligeiro aumento do tónus, reflexos rápidos dos tendões), cãibras musculares, dor e espasticidade.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Neuropatia sensitiva e… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
25 casos documentados
1Genes causadores
2.055Publicações indexadas
3Ensaios ativos
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