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Ataxia espástica com miose congênita
ORPHA:1182

Ataxia espástica com miose congênita

A ataxia espástica com miose congênita é uma ataxia hereditária rara caracterizada por uma ataxia simétrica da marcha aparentemente não progressiva ou lentamente progressiva, sinais piramidais nos membros, espasticidade e hiperreflexia (especialmente nos membros inferiores), juntamente com disartria e reação pupilar prejudicada à luz, apresentando-se como uma miose fixa (com pupilas que raramente excedem 2 mm de diâmetro e se dilatam pouco com midriáticos). O nistagmo também pode estar presente.

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