A Espasticidade com hiperglicemia de início na infância é uma doença genética rara, caracterizada por espasticidade progressiva (aumento do tônus muscular que dificulta os movimentos) e níveis elevados de glicina no sangue (hiperglicinemia). A condição geralmente se manifesta na infância, levando a dificuldades motoras e cognitivas. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os sintomas da Espasticidade com hiperglicemia de início na infância incluem: regressão do desenvolvimento (perda de habilidades já adquiridas), marcha instável, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo no início), leucodistrofia (alteração na substância branca do cérebro), sinal de Babinski (reflexo anormal nos pés), dificuldades alimentares, déficit de atenção, hiperglicinemia não cetótica (excesso de glicina no sangue sem corpos cetônicos), nistagmo (movimentos oculares involuntários), hipertonia (aumento do tônus muscular), aumento da concentração circulante de lactato, atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase, atrofia óptica, disartria espástica (dificuldade na fala por espasticidade), hiperreflexia (reflexos exagerados), diplegia espástica (paralisia parcial dos membros inferiores), mioclonias (contrações musculares involuntárias), hipertrofia do ventrículo esquerdo do coração, comprometimento cognitivo, deficiência visual, espasticidade progressiva, irritabilidade, lesão da medula espinhal, perda da capacidade de andar na primeira infância e ataxia (falta de coordenação dos movimentos).[1][4]

A doença é causada por mutações no gene GLRX5 (Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína mitocondrial envolvida no metabolismo celular. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames laboratoriais (como a dosagem de glicina no sangue e lactato) e exames de imagem (como ressonância magnética do cérebro, que pode mostrar leucodistrofia). A confirmação genética é feita por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene GLRX5. Atualmente, existem 39 testes genéticos disponíveis e 40 variantes patogênicas registradas no ClinVar para esta condição.[1][2][5]

Não há cura conhecida para a Espasticidade com hiperglicemia de início na infância. O manejo é multidisciplinar e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia para espasticidade, terapia ocupacional, fonoaudiologia para disartria e dificuldades alimentares, e suporte educacional para déficit de atenção e comprometimento cognitivo. O acompanhamento com neurologista, oftalmologista e cardiologista é importante para monitorar complicações como atrofia óptica e hipertrofia do ventrículo esquerdo. No Brasil, o acesso a esses cuidados pode ter cobertura parcial pelo SUS.[1][2]

O prognóstico é variável, mas a doença é progressiva. A perda da capacidade de andar na primeira infância e a regressão do desenvolvimento são comuns. O comprometimento cognitivo e a deficiência visual podem impactar significativamente a qualidade de vida. O suporte multidisciplinar e o acompanhamento regular são essenciais para maximizar o bem-estar e a funcionalidade do paciente.[1][4]

A Espasticidade com hiperglicemia de início na infância é uma doença genética rara, caracterizada por espasticidade progressiva (aumento do tônus muscular que dificulta os movimentos) e níveis elevados de glicina no sangue (hiperglicinemia). A condição geralmente se manifesta na infância, levando a dificuldades motoras e cognitivas. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os sintomas da Espasticidade com hiperglicemia de início na infância incluem: regressão do desenvolvimento (perda de habilidades já adquiridas), marcha instável, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo no início), leucodistrofia (alteração na substância branca do cérebro), sinal de Babinski (reflexo anormal nos pés), dificuldades alimentares, déficit de atenção, hiperglicinemia não cetótica (excesso de glicina no sangue sem corpos cetônicos), nistagmo (movimentos oculares involuntários), hipertonia (aumento do tônus muscular), aumento da concentração circulante de lactato, atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase, atrofia óptica, disartria espástica (dificuldade na fala por espasticidade), hiperreflexia (reflexos exagerados), diplegia espástica (paralisia parcial dos membros inferiores), mioclonias (contrações musculares involuntárias), hipertrofia do ventrículo esquerdo do coração, comprometimento cognitivo, deficiência visual, espasticidade progressiva, irritabilidade, lesão da medula espinhal, perda da capacidade de andar na primeira infância e ataxia (falta de coordenação dos movimentos).[1][4]

A doença é causada por mutações no gene GLRX5 (Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína mitocondrial envolvida no metabolismo celular. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames laboratoriais (como a dosagem de glicina no sangue e lactato) e exames de imagem (como ressonância magnética do cérebro, que pode mostrar leucodistrofia). A confirmação genética é feita por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene GLRX5. Atualmente, existem 39 testes genéticos disponíveis e 40 variantes patogênicas registradas no ClinVar para esta condição.[1][2][5]

Não há cura conhecida para a Espasticidade com hiperglicemia de início na infância. O manejo é multidisciplinar e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia para espasticidade, terapia ocupacional, fonoaudiologia para disartria e dificuldades alimentares, e suporte educacional para déficit de atenção e comprometimento cognitivo. O acompanhamento com neurologista, oftalmologista e cardiologista é importante para monitorar complicações como atrofia óptica e hipertrofia do ventrículo esquerdo. No Brasil, o acesso a esses cuidados pode ter cobertura parcial pelo SUS.[1][2]

O prognóstico é variável, mas a doença é progressiva. A perda da capacidade de andar na primeira infância e a regressão do desenvolvimento são comuns. O comprometimento cognitivo e a deficiência visual podem impactar significativamente a qualidade de vida. O suporte multidisciplinar e o acompanhamento regular são essenciais para maximizar o bem-estar e a funcionalidade do paciente.[1][4]