Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura

Transtorno sindrômico do neurodesenvolvimento em que a causa da doença é uma variação no gene RNU4-2 e é herdada em um padrão autossômico dominante. É caracterizada por atraso global moderado a grave no desenvolvimento/deficiência intelectual, anomalias de fala (principalmente não verbais), hipotonia, ressonância magnética cerebral anormal (volume reduzido de substância branca, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia e mielinização retardada), características faciais dismórficas, baixa estatura, microcefalia, problemas comportamentais, convulsões e dificuldades de alimentação, bem como visão variável, gastrointestinal, endócrina, esquelética, geniturinária, cardíaca e anomalias cutâneas. Possui herança autossômica dominante.