Transtorno sindrômico do neurodesenvolvimento em que a causa da doença é uma variação no gene RNU4-2 e é herdada em um padrão autossômico dominante. É caracterizada por atraso global moderado a grave no desenvolvimento/deficiência intelectual, anomalias de fala (principalmente não verbais), hipotonia, ressonância magnética cerebral anormal (volume reduzido de substância branca, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia e mielinização retardada), características faciais dismórficas, baixa estatura, microcefalia, problemas comportamentais, convulsões e dificuldades de alimentação, bem como visão variável, gastrointestinal, endócrina, esquelética, geniturinária, cardíaca e anomalias cutâneas. Possui herança autossômica dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Transtorno sindrômico do neurodesenvolvimento em que a causa da doença é uma variação no gene RNU4-2 e é herdada em um padrão autossômico dominante. É caracterizada por atraso global moderado a grave no desenvolvimento/deficiência intelectual, anomalias de fala (principalmente não verbais), hipotonia, ressonância magnética cerebral anormal (volume reduzido de substância branca, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia e mielinização retardada), características faciais dismórficas, baixa estatura, microcefalia, problemas comportamentais, convulsões e dificuldades de alimentação, bem como visão variável, gastrointestinal, endócrina, esquelética, geniturinária, cardíaca e anomalias cutâneas. Possui herança autossômica dominante.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 76 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 211 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura
Centros para Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Expanding the Phenotypic Spectrum of the Recurrent De Novo FBXO31 p.Asp334Asn Variant: Evidence for a Novel Neurodevelopmental Disorder (Kruer Syndrome).
Generation of BBSOAS patient-specific induced pluripotent stem cell lines harboring six NR2F1 pathogenic variants.
Novel ANKRD11 Mutation in KBG Syndrome: A diagnostic triad of hearing loss, radiological macrodontia and artificial intelligence-assisted facial phenotyping.
First Report of a Child With a DeSanto-Shinawi Syndrome and a Polymorphous Low-Grade Neuroepithelial Tumor of the Young.
Clinical manifestations of chromosome 19p13.11 duplication.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Expanding the Phenotypic Spectrum of the Recurrent De Novo FBXO31 p.Asp334Asn Variant: Evidence for a Novel Neurodevelopmental Disorder (Kruer Syndrome).
- Generation of BBSOAS patient-specific induced pluripotent stem cell lines harboring six NR2F1 pathogenic variants.
- Novel ANKRD11 Mutation in KBG Syndrome: A diagnostic triad of hearing loss, radiological macrodontia and artificial intelligence-assisted facial phenotyping.
- First Report of a Child With a DeSanto-Shinawi Syndrome and a Polymorphous Low-Grade Neuroepithelial Tumor of the Young.
- Clinical manifestations of chromosome 19p13.11 duplication.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:686488(Orphanet)
- OMIM OMIM:620851(OMIM)
- MONDO:0971172(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar