A Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada é uma condição rara em que uma parte do vermis cerebeloso (a região central do cerebelo) não se desenvolve completamente, sem estar associada a outras malformações cerebrais ou síndromes genéticas conhecidas. A prevalência exata é desconhecida, e a condição pode ser identificada em qualquer idade, dependendo dos sintomas apresentados.[1]

Os sinais e sintomas podem variar amplamente entre os pacientes, mas frequentemente incluem alterações no equilíbrio, coordenação motora fina e marcha, além de possíveis atrasos no desenvolvimento motor. Como a condição é isolada, não há associação com outras malformações cerebrais ou anomalias sistêmicas.[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa direta da Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada. A herança genética não está estabelecida, e a condição não está associada a mutações em genes conhecidos ou a síndromes genéticas definidas.[1][2]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem, como ressonância magnética, que demonstram a ausência parcial do vermis cerebeloso. Exames genéticos podem ser realizados para descartar outras condições, incluindo cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína também pode ser solicitada como parte da investigação.[1][2]

O manejo é individualizado e focado nos sintomas apresentados. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras, que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento multidisciplinar. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a condição.[1]

O prognóstico depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento de reabilitação. Muitos pacientes podem levar uma vida funcional com suporte adequado, embora desafios motores possam persistir. Como a condição é isolada, não há comprometimento de outros sistemas orgânicos.[1]