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Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Malformação de Dandy-Walker (MDW), também conhecida como Síndrome de Dandy-Walker (SDW), é uma rara malformação cerebral congênita na qual a parte que une os dois hemisférios do cerebelo não se desenvolve completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo estão dilatados com líquido cefalorraquidiano. A maioria dos afetados desenvolve hidrocefalia no primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio ocular para baixo e convulsões.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Genetic and non-genetic factors influencing phenotypic variability in neurofibromatosis type 1.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41987183recente
  2. Real-time breath metabolomics as catalyst for personalized lung cancer diagnostics: prospective matched case-control trial (LUCAbreath).
    Transl Lung Cancer Res· 2026· PMID 41982695recente
  3. The mutational burden in os odontoideum patients.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41981692recente
  4. European Reference Networks - a flagship activity of the EU in the field of rare and complex diseases: from 2017 to 2025.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41981625recente
  5. Clinical characteristics and long-term prognosis of anti-MDA5-positive dermatomyositis: a comparative study across age groups.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41965859recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:269209(Orphanet)
  2. MONDO:0017109(MONDO)
  3. GARD:20992(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786820(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada
Compêndio · Raras BR

Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada

ORPHA:269209 · MONDO:0017109
Prevalência
Unknown
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680780
Wikidata
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