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Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária
ORPHA:166302PCDT · SUSDOENÇA RARA

Epilepsia rara da infância com crises parciais que podem evoluir para generalizadas. Geralmente benigna, com bom prognóstico e controle das crises com medicação.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 04/06/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária é uma síndrome epiléptica infantil rara, caracterizada por crises que começam em uma área localizada do cérebro (crises focais) e, em seguida, se espalham para ambos os hemisférios, resultando em uma crise generalizada. As crises geralmente ocorrem em salvas (várias em um curto período) e respondem bem ao tratamento. O desenvolvimento psicomotor das crianças afetadas é normal.[1]

Sinais e sintomas

As crises típicas começam com uma parada dos movimentos e um olhar fixo (crise focal). Em seguida, evoluem para uma crise generalizada tônico-clônica (convulsão com rigidez e movimentos rítmicos). Entre as crises, o eletroencefalograma (EEG) é normal. Durante a crise, o EEG mostra descargas paroxísticas focais seguidas de generalização.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não há informações disponíveis sobre genes específicos ou padrões de herança associados a esta síndrome. A causa genética ainda não foi identificada.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nas características clínicas das crises (início focal com generalização secundária) e nos achados do EEG, que mostra atividade normal entre as crises e descargas focais durante a crise. Não há testes genéticos específicos disponíveis para confirmar o diagnóstico.[1][3]

Tratamento e manejo

As crises geralmente respondem bem ao tratamento com medicamentos anticonvulsivantes. A escolha do medicamento deve ser individualizada e acompanhada por um médico neurologista. O tratamento visa controlar as crises e permitir o desenvolvimento normal da criança.[1]

Tratamentos citados na literatura

Não há dados disponíveis nos fatos fornecidos sobre tratamentos especificamente citados na literatura para esta síndrome. As informações sobre medicamentos listados no grafo (como carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam, entre outros) são associações gerais mineradas de bases de dados e não representam recomendações específicas para esta condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico é favorável. As crises tendem a ser controladas com tratamento e o desenvolvimento psicomotor é normal. A síndrome é considerada benigna, com boa qualidade de vida para a maioria das crianças afetadas.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Epilepsia rara da infância com crises parciais que podem evoluir para generalizadas. Geralmente benigna, com bom prognóstico e controle das crises com medicação.

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Sinais e sintomas

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Visão geral

A Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária é uma síndrome epiléptica infantil rara, caracterizada por crises que começam em uma área localizada do cérebro (crises focais) e, em seguida, se espalham para ambos os hemisférios, resultando em uma crise generalizada. As crises geralmente ocorrem em salvas (várias em um curto período) e respondem bem ao tratamento. O desenvolvimento psicomotor das crianças afetadas é normal.[1]

Sinais e sintomas

As crises típicas começam com uma parada dos movimentos e um olhar fixo (crise focal). Em seguida, evoluem para uma crise generalizada tônico-clônica (convulsão com rigidez e movimentos rítmicos). Entre as crises, o eletroencefalograma (EEG) é normal. Durante a crise, o EEG mostra descargas paroxísticas focais seguidas de generalização.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não há informações disponíveis sobre genes específicos ou padrões de herança associados a esta síndrome. A causa genética ainda não foi identificada.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nas características clínicas das crises (início focal com generalização secundária) e nos achados do EEG, que mostra atividade normal entre as crises e descargas focais durante a crise. Não há testes genéticos específicos disponíveis para confirmar o diagnóstico.[1][3]

Tratamento e manejo

As crises geralmente respondem bem ao tratamento com medicamentos anticonvulsivantes. A escolha do medicamento deve ser individualizada e acompanhada por um médico neurologista. O tratamento visa controlar as crises e permitir o desenvolvimento normal da criança.[1]

Tratamentos citados na literatura

Não há dados disponíveis nos fatos fornecidos sobre tratamentos especificamente citados na literatura para esta síndrome. As informações sobre medicamentos listados no grafo (como carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam, entre outros) são associações gerais mineradas de bases de dados e não representam recomendações específicas para esta condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico é favorável. As crises tendem a ser controladas com tratamento e o desenvolvimento psicomotor é normal. A síndrome é considerada benigna, com boa qualidade de vida para a maioria das crianças afetadas.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:166302(Orphanet)
  2. MONDO:0015639(MONDO)
  3. Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:20073(GARD (NIH))
  5. Q55785613(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária
Compêndio · Raras BR

Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária

ORPHA:166302 · MONDO:0015639
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
MedGen
UMLS
C4749728
Repurposing
31 candidatos
aminohydroxybutyric-acidcarbonic anhydrase inhibitor
diclofenamidesuccinimide antiepileptic
ethosuximideglutamate receptor antagonist
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
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