Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Neu-Laxova ligada ao gene PSAT1 é uma doença genética rara caracterizada por alterações importantes na formação do bebê ainda durante a gravidez. O quadro costuma envolver crescimento intrauterino restrito, cabeça pequena (microcefalia), alterações no formato da face e pele muito ressecada e espessa (ictiose). A condição é herdada de forma autossômica recessiva quando a criança recebe cópias alteradas do gene de ambos os pais. No SUS, não há medicamento específico para a doença nem diretriz de tratamento (PCDT), mas é possível realizar exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação.
Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPhosphoserine aminotransferase deficiency
Characterized biochemically by low plasma and cerebrospinal fluid concentrations of serine and glycine and clinically by intractable seizures, acquired microcephaly, hypertonia, and psychomotor retardation.
Variantes genéticas (ClinVar)
86 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neu-Laxova syndrome: A new patient with detailed antenatal and post-natal findings.
A spectrum of phenotypical expression OF Neu-Laxova syndrome: Three case reports and a review of the literature.
Neu-Laxova syndrome in an appropriate for gestational age newborn.
Neu-Laxova syndrome, grossly appearing normal on 20 weeks ultrasonographic scan, that manifested late in pregnancy: a case report.
A rare cause of polyhydramnios: Neu-Laxova syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é provocada por mutações genéticas no gene PSAT1, responsável por sintetizar a enzima fosfoserina aminotransferase. Essa falha interfere no desenvolvimento fetal e é transmitida por herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
