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Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.
Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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