Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Catalyzes the second step, that is the pyridoxal 5'-phosphate-dependent transamination of 3-phosphohydroxypyruvate and L-glutamate to O-phosphoserine (OPS) and alpha-ketoglutarate (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Acts as an inhibitor of ferroptosis in response to interferon-gamma (IFNG) by promotin
Phosphoserine aminotransferase deficiency
Characterized biochemically by low plasma and cerebrospinal fluid concentrations of serine and glycine and clinically by intractable seizures, acquired microcephaly, hypertonia, and psychomotor retardation.
Variantes genéticas (ClinVar)
86 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neu-Laxova syndrome: A new patient with detailed antenatal and post-natal findings.
A spectrum of phenotypical expression OF Neu-Laxova syndrome: Three case reports and a review of the literature.
Neu-Laxova syndrome in an appropriate for gestational age newborn.
Neu-Laxova syndrome, grossly appearing normal on 20 weeks ultrasonographic scan, that manifested late in pregnancy: a case report.
A rare cause of polyhydramnios: Neu-Laxova syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Neu-Laxova syndrome: A new patient with detailed antenatal and post-natal findings.
- A spectrum of phenotypical expression OF Neu-Laxova syndrome: Three case reports and a review of the literature.
- Neu-Laxova syndrome in an appropriate for gestational age newborn.
- Neu-Laxova syndrome, grossly appearing normal on 20 weeks ultrasonographic scan, that manifested late in pregnancy: a case report.
- A rare cause of polyhydramnios: Neu-Laxova syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:583602(Orphanet)
- OMIM OMIM:616038(OMIM)
- MONDO:0014466(MONDO)
- GARD:22335(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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