Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 7

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 7 (HSAN7) é uma condição genética que causa incapacidade de sentir dor, sudorese excessiva e problemas gastrointestinais. Problemas gastrointestinais podem causar problemas de crescimento, constipação dolorosa e diarréia. A constipação é causada pela dismotilidade intestinal, onde os músculos e nervos do sistema digestivo não movem os alimentos através do trato digestivo como deveriam. Os sinais e sintomas de HSAN7 geralmente aparecem no nascimento ou durante a infância. A incapacidade de sentir dor muitas vezes leva a lesões graves e repetidas, incluindo fraturas ósseas e luxações articulares. Pessoas com HSAN7 também podem curar lentamente, colocando-as em risco de complicações adicionais, como infecção. A transpiração excessiva pode causar coceira. Outras características podem incluir insensibilidade parcial a temperaturas frias e quentes, fraqueza muscular leve e atrasos nas habilidades motoras. Não se sabe que HSAN7 afeta a aprendizagem ou a inteligência. O tratamento da HSAN7 visa prevenir lesões e tratar problemas gastrointestinais e ortopédicos. HSAN7 é causado por uma mutação no gene SCN11A. Pessoas com HSAN7 têm 1 em 2 ou 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos. Esse padrão de herança é chamado de “autossômico dominante”.