Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada
ORPHA:457375

Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Doença neurológica com… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
5.497Publicações indexadas
Carregando...