A doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada é uma condição genética extremamente rara, que afeta menos de 1 pessoa em cada 1.000.000. Ela se manifesta ainda na gestação (retardo do crescimento intrauterino) ou logo após o nascimento, combinando problemas neurológicos graves, catarata (opacificação do cristalino dos olhos) e comprometimento do coração (cardiomiopatia). Infelizmente, a doença costuma ser fatal ainda na infância.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem: encefalopatia (disfunção cerebral), microcefalia (cabeça menor que o esperado), convulsões (incluindo estado de mal epiléptico), atraso global do desenvolvimento, hipotonia muscular grave (flacidez), irritabilidade, dificuldades alimentares, tremor de membros, voz anormalmente aguda, atraso na mielinização do sistema nervoso central, atrofia cerebral e catarata. O coração também é afetado, com cardiomiopatia (enfraquecimento do músculo cardíaco).[1][4]

A doença é causada por mutações no gene ITPA (Inosine triphosphate pyrophosphatase), que fornece instruções para a produção de uma enzima importante para o metabolismo celular. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para identificar mutações no gene ITPA. Atualmente, há 87 variantes genéticas associadas à doença registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][5]

Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é de suporte e multidisciplinar, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras, controle de convulsões com medicamentos antiepilépticos (sempre sob prescrição médica), suporte nutricional para dificuldades alimentares, e acompanhamento cardiológico e neurológico. O SUS oferece cobertura mínima para esses cuidados.[1][2]

O prognóstico é reservado, com a maioria das crianças evoluindo para óbito ainda na infância, devido à gravidade do comprometimento neurológico e cardíaco. O foco do cuidado é proporcionar qualidade de vida, conforto e suporte à família, com acompanhamento por equipe multidisciplinar especializada.[1][4]

A doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada é uma condição genética extremamente rara, que afeta menos de 1 pessoa em cada 1.000.000. Ela se manifesta ainda na gestação (retardo do crescimento intrauterino) ou logo após o nascimento, combinando problemas neurológicos graves, catarata (opacificação do cristalino dos olhos) e comprometimento do coração (cardiomiopatia). Infelizmente, a doença costuma ser fatal ainda na infância.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem: encefalopatia (disfunção cerebral), microcefalia (cabeça menor que o esperado), convulsões (incluindo estado de mal epiléptico), atraso global do desenvolvimento, hipotonia muscular grave (flacidez), irritabilidade, dificuldades alimentares, tremor de membros, voz anormalmente aguda, atraso na mielinização do sistema nervoso central, atrofia cerebral e catarata. O coração também é afetado, com cardiomiopatia (enfraquecimento do músculo cardíaco).[1][4]

A doença é causada por mutações no gene ITPA (Inosine triphosphate pyrophosphatase), que fornece instruções para a produção de uma enzima importante para o metabolismo celular. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para identificar mutações no gene ITPA. Atualmente, há 87 variantes genéticas associadas à doença registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][5]

Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é de suporte e multidisciplinar, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras, controle de convulsões com medicamentos antiepilépticos (sempre sob prescrição médica), suporte nutricional para dificuldades alimentares, e acompanhamento cardiológico e neurológico. O SUS oferece cobertura mínima para esses cuidados.[1][2]

O prognóstico é reservado, com a maioria das crianças evoluindo para óbito ainda na infância, devido à gravidade do comprometimento neurológico e cardíaco. O foco do cuidado é proporcionar qualidade de vida, conforto e suporte à família, com acompanhamento por equipe multidisciplinar especializada.[1][4]