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Polimicrogiria focal unilateral
ORPHA:268947CID-10 · Q04.3CID-11 · LA05.50DOENÇA RARA
neuroInício neonatal
Também conhecida comoBFPPPMG

A polimicrogiria focal unilateral (BFPP) é o tipo mais leve de polimicrogiria (PMG). Trata-se de uma má-formação na superfície do cérebro (o córtex), caracterizada por um excesso de dobras e por camadas dessa superfície que não se formaram corretamente. Ela afeta apenas uma pequena região do cérebro e pode não apresentar nenhum sintoma neurológico.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A polimicrogiria focal unilateral é uma alteração congênita e restrita na formação das dobras de uma pequena parte do cérebro, sendo considerada a forma mais leve do grupo das polimicrogirias. Por atingir uma área pequena, algumas pessoas não apresentam sintomas, enquanto outras podem ter crises convulsivas, fraqueza em um lado do corpo ou dificuldades no desenvolvimento. Não há medicamentos curativos específicos registrados, e o cuidado tem como objetivo o controle dos sintomas presentes. Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A polimicrogiria focal unilateral (BFPP) é o tipo mais leve de polimicrogiria (PMG). Trata-se de uma má-formação na superfície do cérebro (o córtex), caracterizada por um excesso de dobras e por camadas dessa superfície que não se formaram corretamente. Ela afeta apenas uma pequena região do cérebro e pode não apresentar nenhum sintoma neurológico.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2007 Oct 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
14 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Crise motora focal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiparesia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia cortical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiparesia espástica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
29sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (8)
Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Crise motora focalFocal motor seizure
Muito frequente (99-80%)90%
HemiparesiaHemiparesis
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Displasia corticalCortical dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Hemiparesia espásticaSpastic hemiparesis
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa19desde 2007
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20071 papers
Linha do tempo
201020202007Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Polimicrogiria focal unilateral

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 1 no EuropePMC

Associações

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É o tipo mais leve de polimicrogiria, caracterizado por excesso de pequenas dobras e desorganização das camadas celulares em uma região restrita de um lado do cérebro. Em alguns casos, a pessoa acometida pode até mesmo não apresentar qualquer sintoma neurológico.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:268947
    Orphanet
  2. GARD:20981
    GARD (NIH)
  3. Q55786805
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Polimicrogiria focal unilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/polimicrogiria-focal-unilateral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Polimicrogiria focal unilateral

ORPHA:268947 · MONDO:0017093
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680773
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara