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Polimicrogiria focal unilateral
ORPHA:268947CID-10 · Q04.3CID-11 · LA05.50DOENÇA RARA

A polimicrogiria focal unilateral (BFPP) é o tipo mais leve de polimicrogiria (PMG). Trata-se de uma má-formação na superfície do cérebro (o córtex), caracterizada por um excesso de dobras e por camadas dessa superfície que não se formaram corretamente. Ela afeta apenas uma pequena região do cérebro e pode não apresentar nenhum sintoma neurológico.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A polimicrogiria focal unilateral (BFPP) é o tipo mais leve de polimicrogiria (PMG). Trata-se de uma má-formação na superfície do cérebro (o córtex), caracterizada por um excesso de dobras e por camadas dessa superfície que não se formaram corretamente. Ela afeta apenas uma pequena região do cérebro e pode não apresentar nenhum sintoma neurológico.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2007 Oct 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
14 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Convulsão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiatrofia cortical cerebral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiparesia espástica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia cortical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
29sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (8)
Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ConvulsãoSeizure
Muito frequente (99-80%)90%
Hemiatrofia cortical cerebralCerebral cortical hemiatrophy
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
Hemiparesia espásticaSpastic hemiparesis
Muito frequente (99-80%)90%
Displasia corticalCortical dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa19desde 2007
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20071 papers
Linha do tempo
201020202007Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Polimicrogiria focal unilateral

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Unilateral focal polymicrogyria in a patient with classical Aarskog-Scott syndrome due to a novel missense mutation in an evolutionary conserved RhoGEF domain of the faciogenital dysplasia gene FGD1.
    Am J Med Genet A· 2007· PMID 17847065recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:268947(Orphanet)
  2. MONDO:0017093(MONDO)
  3. GARD:20981(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786805(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Polimicrogiria focal unilateral
Compêndio · Raras BR

Polimicrogiria focal unilateral

ORPHA:268947 · MONDO:0017093
Prevalência
Unknown
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680773
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso
DiscussaoAtiva

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