Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático

A surdez mista ligada ao X com jato perilinfático, também conhecida como surdez ligada ao X tipo 2, é uma forma rara de surdez genética não sindrômica que afeta homens e é caracterizada por anomalias patognomônicas do ouvido interno e perda auditiva neurossensorial condutiva e profunda. As anomalias da orelha interna são descritas como dilatação do conduto auditivo interno e conexão fistulosa entre o giro basal da cóclea e o canal auditivo interno, resultando em jato perilímpico na tentativa de mobilização de um estribo fixo. Portadoras obrigatórias podem sofrer de perda auditiva leve a moderada.