Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN

ORPHA:90625CID-10 · H90.3CID-11 · AB50DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

AudiçãoInício infânciaHerança XL

Sinônimos clínicos: Surdez neurossensorial isolada ligada ao X tipo DFN · Perda auditiva neurossensorial isolada ligada ao X tipo DFN · Perda auditiva neurossensorial não-sindromática ligada ao X tipo DFN · +1

Auditável

Forma de surdez ligada ao cromossomo X, em que a perda auditiva é o único sintoma.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN é uma condição genética caracterizada pela perda de audição iniciada na infância. O quadro costuma provocar dificuldade progressiva para escutar e compreender sons, podendo vir acompanhado de zumbido ou vertigem. A transmissão da alteração genética ocorre de forma recessiva através do cromossomo X, envolvendo genes como POU3F4 e PRPS1. Esta condição não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados no SUS, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial geral.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Forma de surdez ligada ao cromossomo X, em que a perda auditiva é o único sintoma.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

+ infancy

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: H90.3

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👂

Ouvidos

13 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Anquilose do estribo

—

Deficiência auditiva neurossensorial congênita

—

Canal auditivo interno dilatado

—

Deficiência auditiva de alta frequência

—

Deficiência auditiva neurossensorial

—

Deficiência auditiva neurossensorial bilateral

23sintomas

Sem dados (23)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anquilose do estriboStapes ankylosis

Deficiência auditiva neurossensorial congênitaCongenital sensorineural hearing impairment

Canal auditivo interno dilatadoDilatated internal auditory canal

Deficiência auditiva de alta frequênciaHigh-frequency hearing impairment

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

5 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

PRPS1Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

5-Phosphoribose 1-diphosphate biosynthesis

VIAS REACTOME (1)

5-Phosphoribose 1-diphosphate biosynthesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

78.0 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

64.3 TPM

Fibroblastos

58.6 TPM

Cerebelo

51.2 TPM

Tireoide

51.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PRPSAP1987 PRPS2985 PRPS1L1970 TKT957 RBKS956 PRPSAP2952 RPIA952 PGM2939

OUTRAS DOENÇAS (8)

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivityCharcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5Arts syndromehearing loss, X-linked 1

HGNC:9462UniProt:P60891

COL4A6Collagen alpha-6(IV) chainDisease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Collagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization

VIAS REACTOME (12)

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CD44911 GP6903 PLOD3776 ITGA1769 PRPS1766 MID2753 ITGB4751 PRPS1L1750

OUTRAS DOENÇAS (3)

hearing loss, X-linked 6X-linked diffuse leiomyomatosis-Alport syndromeX-linked nonsyndromic hearing loss

HGNC:2208UniProt:Q14031

SMPXSmall muscular proteinDisease-causing germline mutation(s) inModerado

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Deafness, X-linked, 4

A non-syndromic form of sensorineural, progressive hearing loss with postlingual onset. In affected males, the auditory impairment affects initially high-frequency hearing. It later evolves to become severe to profound and affects all frequencies. Carrier females manifest moderate hearing impairment in the high frequencies.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Coração - Ventrículo esquerdo

328.9 TPM

Músculo esquelético

278.1 TPM

Coração - Átrio

272.3 TPM

Cólon sigmoide

32.5 TPM

Esôfago - Muscular

21.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

PDK3897 CSRP3846 ITGB1BP2833 PDHA1772 MYOZ2743 PRPS1738 ACTN2728 PRPS1L1717

OUTRAS DOENÇAS (3)

myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linkedhearing loss, X-linked 4X-linked nonsyndromic hearing loss

HGNC:11122UniProt:Q9UHP9

AIFM1Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 6

A mitochondrial disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting. Some patients manifest prenatal ventriculomegaly and severe postnatal encephalomyopathy.

INTERAÇÕES PROTEICAS (11)

ENDOG946 PPIA930 BAX929 PARG807 TUFM802 CHCHD4791 GSR780 H2AX780

OUTRAS DOENÇAS (4)

X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing lossCharcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski typesevere X-linked mitochondrial encephalomyopathy

HGNC:8768UniProt:O95831

POU3F4POU domain, class 3, transcription factor 4Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Deafness, X-linked, 2

A form of deafness characterized by both conductive hearing loss resulting from stapes (perilymphatic gusher) fixation, and progressive sensorineural deafness.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

28.9 TPM

Brain Caudate basal ganglia

17.4 TPM

Brain Putamen basal ganglia

10.9 TPM

Cerebelo

3.8 TPM

Brain Anterior cingulate cortex BA24

3.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)

PRPS1726 SOX2705

OUTRAS DOENÇAS (3)

X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusherchoroideremia-deafness-obesity syndromemitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss

HGNC:9217UniProt:P49335

Variantes genéticas (ClinVar)

775 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 POU3F4: NM_000307.5(POU3F4):c.986G>C (p.Arg329Pro) ()

🧬 POU3F4: GRCh37/hg19 Xq13.1-22.2(chrX:70460290-103312921)x3 ()

🧬 POU3F4: GRCh37/hg19 Xq21.1-22.3(chrX:77574432-106660031)x1 ()

🧬 POU3F4: NM_000307.5(POU3F4):c.142del (p.Ser48fs) ()

🧬 POU3F4: NM_000307.5(POU3F4):c.703T>A (p.Phe235Ile) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

5-Phosphoribose 1-diphosphate biosynthesis Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions Anchoring fibril formation Crosslinking of collagen fibrils Laminin interactions Non-integrin membrane-ECM interactions ECM proteoglycans Collagen chain trimerization Attachment of bacteria to epithelial cells

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN e no aconselhamento genético da família.

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Alterações em genes como POU3F4, PRPS1, SMPX, COL4A6 e AIFM1 estão associadas a este quadro.

[1] Orphanet [4] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

ORPHA:90625
Orphanet
MONDO:0019586
MONDO
GARD:16790
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Q18553311
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn

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