ORPHA:1435
Síndrome de microdeleção Xq21
A síndrome de coroideremia-surdez-obesidade é uma distrofia retiniana ligada ao X caracterizada por coroideremia, causando nos homens afetados nictalopia progressiva e eventual cegueira central. Obesidade, deficiência intelectual moderada e surdez congênita mista (sensorial e condutiva) também são observadas. Portadoras do sexo feminino apresentam alterações retinianas típicas indicativas do estado de portador de coroideremia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Síndrome de microdeleç… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
13 casos documentados
1Genes causadores
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