Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez

ORPHA:139583CID-10 · G60.8CID-11 · 8C21.YOMIM 300614DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença neuromuscular

AudiçãoInício infantilHerança XL

Também conhecida comoHSAN

Auditável

Esta síndrome é caracterizada pela associação de neuropatia axonal sensorial e autonômica com perda auditiva.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela provoca surdez, zumbidos no ouvido, perda de sensibilidade nas mãos e pés e desequilíbrio ao caminhar. A condição é causada por alterações no gene AIFM1 e transmitida pelo cromossomo X. Não há remédio curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde para a doença, mas o SUS oferece exames como o exoma e atendimento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta síndrome é caracterizada pela associação de neuropatia axonal sensorial e autonômica com perda auditiva.

Publicações científicas

27.041 artigos

Último publicado: 2026 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

5

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

👂

Ouvidos

4 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Deficiência auditiva

Frequência: 16/16

100%prev.

Hipoplasia do nervo coclear

Frequência: 7/7

100%prev.

Início na infância

Frequência: 16/16

75%prev.

Zumbido

Frequência: 12/16

44%prev.

Marcha instável

Frequência: 7/16

25%prev.

Miopia

Frequência: 4/16

16sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (2)

Ocasional (1)

Muito raro (3)

Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência auditivaHearing impairment

Frequência: 16/16100%

Hipoplasia do nervo coclearCochlear nerve hypoplasia

Frequência: 7/7100%

Início na infânciaChildhood onset

Frequência: 16/16100%

ZumbidoTinnitus

Frequência: 12/1675%

Marcha instávelUnsteady gait

Frequência: 7/1644%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa41desde 1985

Total histórico27.041PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

AIFM1

ClinGenclinicalgenome.org

AIFM1

AIFM1Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 6

A mitochondrial disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting. Some patients manifest prenatal ventriculomegaly and severe postnatal encephalomyopathy.

INTERAÇÕES PROTEICAS (11)

ENDOG946 PPIA930 BAX929 PARG807 TUFM802 CHCHD4791 GSR780 H2AX780

OUTRAS DOENÇAS (4)

X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing lossCharcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski typesevere X-linked mitochondrial encephalomyopathy

HGNC:8768UniProt:O95831

Variantes genéticas (ClinVar)

305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AIFM1: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 AIFM1: GRCh37/hg19 Xq26.1-26.3(chrX:128882432-134384406)x3 ()

🧬 AIFM1: NM_004208.4(AIFM1):c.955C>G (p.Leu319Val) ()

🧬 AIFM1: NM_004208.4(AIFM1):c.858+169A>G ()

🧬 AIFM1: NM_004208.4(AIFM1):c.1191T>G (p.Ala397=) ()

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Publicações mais relevantes

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7.533 papers (10 anos)

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Publicações recentes

Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.

Cureus2026 Mar

A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.

Front Vet Sci2026

Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.

Saudi J Ophthalmol2026 Jan-Mar

Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.

Eur J Endocrinol2026 Apr 16

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.

Transl Pediatr2026 Mar 23

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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7 em comum

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Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

7 em comum

ORPHA:64749

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6 em comum

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Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações genéticas no gene AIFM1. Possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.

[1] Orphanet [2] OMIM 300614 [5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
Cureus2026PMID 41994773
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Front Vet Sci2026PMID 41994257
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Saudi J Ophthalmol2026PMID 41994245
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Eur J Endocrinol2026PMID 41988948
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
Transl Pediatr2026PMID 41982962
ORPHA:139583
Orphanet
OMIM OMIM:300614
OMIM
MONDO:0010378
MONDO
GARD:12731
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-ligada-ao-x-com-surdez

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