Esta síndrome é caracterizada pela associação de neuropatia axonal sensorial e autonômica com perda auditiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta síndrome é caracterizada pela associação de neuropatia axonal sensorial e autonômica com perda auditiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mitochondrion intermembrane space into the cytosol and to the nucleus, where it functions as a proapoptotic factor in a caspase-independent pathway (PubMed:20362274). Release into the cytoplasm is mediated upon binding to poly-ADP-ribose chains (By similarity). The soluble form (AIFsol) found in the nuc
Mitochondrion intermembrane spaceMitochondrion inner membraneCytoplasmNucleusCytoplasm, perinuclear regionMitochondrionCytoplasm, cytosol
Combined oxidative phosphorylation deficiency 6
A mitochondrial disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting. Some patients manifest prenatal ventriculomegaly and severe postnatal encephalomyopathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 7.533
Publicações recentes
Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
- A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
- Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
- Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:139583(Orphanet)
- OMIM OMIM:300614(OMIM)
- MONDO:0010378(MONDO)
- GARD:12731(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
