Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada ao X é uma neuropatia sensório-motora periférica rara, genética, axonal, caracterizada por um padrão de herança recessiva ligada ao X e início neonatal até a primeira infância de fraqueza muscular distal grave, lentamente progressiva e atrofia (em particular do grupo fibular), bem como comprometimento sensorial (com as extremidades inferiores sendo mais afetadas do que as extremidades superiores), pés cavos, arreflexia e dedos em martelo. Perda auditiva neurossensorial e comprometimento cognitivo também podem estar associados. As mulheres são assintomáticas e não apresentam o fenótipo.