O receptor de lipoproteína de muito baixa densidade (VLDLR) é um receptor transmembrana de lipoproteína da família do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDL). O VLDLR apresenta considerável homologia com os membros dessa linhagem. Descoberto em 1992 por Tokuo Yamamoto e Sadao Takahashi, o VLDLR é amplamente distribuído por todos os tecidos do corpo, incluindo o coração, músculo esquelético, tecido adiposo e o cérebro, mas está ausente do fígado. Este receptor tem um papel importante na captação de colesterol, no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol contendo apolipoproteína E, e na migração neuronal no cérebro em desenvolvimento. Em humanos, o VLDLR é codificado pelo gene VLDLR.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F (LCHf) é uma forma grave de lisencefalia (cérebro com superfície lisa, sem os sulcos e giros normais) associada à hipoplasia cerebelar (desenvolvimento incompleto do cerebelo). A condição é caracterizada por microcefalia significativa (pelo menos 3 desvios padrão abaixo da média para a idade) e um córtex cerebral espesso, com ausência completa do corpo caloso (estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais).[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da LCHf podem ser percebidos ainda no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal). As principais características incluem microcefalia grave (perímetro cefálico muito abaixo do esperado), córtex cerebral espesso e ausência completa do corpo caloso. A combinação dessas alterações estruturais do cérebro leva a comprometimentos neurológicos significativos, como atraso no desenvolvimento, dificuldades motoras e intelectuais.[1]
Causas genéticas
A Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F é uma doença genética. Embora o gene específico associado a esta condição ainda não tenha sido identificado nas fontes oficiais consultadas, sabe-se que a doença é causada por alterações no material genético. A herança e a prevalência exatas não estão disponíveis nas referências atuais.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da LCHf é baseado em exames de imagem (como ressonância magnética) que mostram as alterações típicas do cérebro: lisencefalia, hipoplasia cerebelar, microcefalia grave e ausência do corpo caloso. Testes genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para o diagnóstico, incluindo os seguintes procedimentos: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Além disso, há 38 testes genéticos disponíveis para a condição.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há cura para a Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F. O tratamento é de suporte e visa melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada. O manejo inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, disponível no SUS, com equipe multidisciplinar (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, entre outros). O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar complicações neurológicas e oferecer suporte às necessidades específicas de cada paciente.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da LCHf é reservado, devido à gravidade das alterações cerebrais. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do manejo adequado das complicações. O acompanhamento com equipe de reabilitação e o suporte familiar são fundamentais para maximizar o desenvolvimento e o bem-estar da pessoa afetada.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O receptor de lipoproteína de muito baixa densidade (VLDLR) é um receptor transmembrana de lipoproteína da família do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDL). O VLDLR apresenta considerável homologia com os membros dessa linhagem. Descoberto em 1992 por Tokuo Yamamoto e Sadao Takahashi, o VLDLR é amplamente distribuído por todos os tecidos do corpo, incluindo o coração, músculo esquelético, tecido adiposo e o cérebro, mas está ausente do fígado. Este receptor tem um papel importante na captação de colesterol, no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol contendo apolipoproteína E, e na migração neuronal no cérebro em desenvolvimento. Em humanos, o VLDLR é codificado pelo gene VLDLR.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F (LCHf) é uma forma grave de lisencefalia (cérebro com superfície lisa, sem os sulcos e giros normais) associada à hipoplasia cerebelar (desenvolvimento incompleto do cerebelo). A condição é caracterizada por microcefalia significativa (pelo menos 3 desvios padrão abaixo da média para a idade) e um córtex cerebral espesso, com ausência completa do corpo caloso (estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais).[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da LCHf podem ser percebidos ainda no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal). As principais características incluem microcefalia grave (perímetro cefálico muito abaixo do esperado), córtex cerebral espesso e ausência completa do corpo caloso. A combinação dessas alterações estruturais do cérebro leva a comprometimentos neurológicos significativos, como atraso no desenvolvimento, dificuldades motoras e intelectuais.[1]
Causas genéticas
A Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F é uma doença genética. Embora o gene específico associado a esta condição ainda não tenha sido identificado nas fontes oficiais consultadas, sabe-se que a doença é causada por alterações no material genético. A herança e a prevalência exatas não estão disponíveis nas referências atuais.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da LCHf é baseado em exames de imagem (como ressonância magnética) que mostram as alterações típicas do cérebro: lisencefalia, hipoplasia cerebelar, microcefalia grave e ausência do corpo caloso. Testes genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para o diagnóstico, incluindo os seguintes procedimentos: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Além disso, há 38 testes genéticos disponíveis para a condição.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há cura para a Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F. O tratamento é de suporte e visa melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada. O manejo inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, disponível no SUS, com equipe multidisciplinar (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, entre outros). O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar complicações neurológicas e oferecer suporte às necessidades específicas de cada paciente.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da LCHf é reservado, devido à gravidade das alterações cerebrais. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do manejo adequado das complicações. O acompanhamento com equipe de reabilitação e o suporte familiar são fundamentais para maximizar o desenvolvimento e o bem-estar da pessoa afetada.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F.
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Comunidades
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Ainda não existe comunidade no Raras para Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
- A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
- A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
- Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
- Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100016(Orphanet)
- MONDO:0015039(MONDO)
- GARD:19736(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785205(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata