Introdução
O que você precisa saber de cara
O receptor de lipoproteína de muito baixa densidade (VLDLR) é um receptor transmembrana de lipoproteína da família do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDL). O VLDLR apresenta considerável homologia com os membros dessa linhagem. Descoberto em 1992 por Tokuo Yamamoto e Sadao Takahashi, o VLDLR é amplamente distribuído por todos os tecidos do corpo, incluindo o coração, músculo esquelético, tecido adiposo e o cérebro, mas está ausente do fígado. Este receptor tem um papel importante na captação de colesterol, no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol contendo apolipoproteína E, e na migração neuronal no cérebro em desenvolvimento. Em humanos, o VLDLR é codificado pelo gene VLDLR.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo F
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Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
- A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
- A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
- Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
- Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100016(Orphanet)
- MONDO:0015039(MONDO)
- GARD:19736(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785205(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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