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Encefalocelo frontal
ORPHA:1931CID-10 · Q01.0CID-11 · LA01DOENÇA RARA
neuroInício neonatal
Sinônimos clínicos: Encefalocelo anterior

Encefalocele é um defeito do tubo neural caracterizado por protuberâncias semelhantes a sacos do cérebro e das membranas que o recobrem através de aberturas no crânio. Esses defeitos são causados pela falha no fechamento completo do tubo neural durante o desenvolvimento fetal. As encefaloceles causam um sulco no meio do crânio, ou entre a testa e o nariz, ou na parte posterior do crânio. A gravidade da encefalocele varia, dependendo de sua localização.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

O encefalocelo frontal (também conhecido pelo termo em inglês frontal encephalocele) é identificado pelos códigos MONDO:0016020 e CID-10 Q01.0, com idade de início que abrange os períodos antenatal, neonatal e a infância.[1][2]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas e alterações fenotípicas associadas incluem encefalocele, defeito craniano, espinha bífida, hipertelorismo, hidrocefalia e macrocefalia.[1][2]

Também podem ser observadas dolicocefalia, aplasia ou hipoplasia do corpo caloso, leucodistrofia, calcificação cerebral e ocorrência de convulsões.[1][2]

Diagnóstico

Para a investigação diagnóstica e avaliação genética da condição, existem atualmente 9 testes genéticos catalogados.[1][3][4]

Tratamentos citados na literatura

As seguintes substâncias e compostos aparecem citados em associações mineradas na literatura científica em relação à condição, não se configurando como recomendações de tratamento ou prescrição clínica: Mannitol (21 publicações), Sodium Chloride (18 publicações), Folic Acid (14 publicações), Steroids (12 publicações), Titanium (8 publicações), Polypropylenes (5 publicações), Dinoprostone (4 publicações), Ozone (4 publicações), Sodium (4 publicações) e Barium (3 publicações).[4]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O encefalocelo frontal é uma malformação congênita rara em que ocorre uma falha na formação dos ossos da frente do crânio, permitindo a saliência de tecido cerebral. A alteração pode ser identificada antes do parto ou no nascimento, podendo vir acompanhada de aumento da cabeça, acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) e convulsões. Não há remédios específicos aprovados para fechar o defeito, e o cuidado exige acompanhamento médico e intervenções estruturais. Embora a doença não tenha um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, o SUS prevê em sua rede procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Encefalocele é um defeito do tubo neural caracterizado por protuberâncias semelhantes a sacos do cérebro e das membranas que o recobrem através de aberturas no crânio. Esses defeitos são causados pela falha no fechamento completo do tubo neural durante o desenvolvimento fetal. As encefaloceles causam um sulco no meio do crânio, ou entre a testa e o nariz, ou na parte posterior do crânio. A gravidade da encefalocele varia, dependendo de sua localização.

Publicações científicas
37 artigos
Último publicado: 2025 Dec
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SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q01.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
😀
Face
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Encefalocele
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Macrocefalia
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Defeito craniano
Frequente (79-30%)
55%prev.
Espinha bífida
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hidrocefalia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Leucodistrofia
Frequente (79-30%)
11sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (4)
Ocasional (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EncefaloceleEncephalocele
Muito frequente (99-80%)90%
MacrocefaliaMacrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Defeito cranianoSkull defect
Frequente (79-30%)55%
Espinha bífidaSpina bifida
Frequente (79-30%)55%
HidrocefaliaHydrocephalus
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico37PubMed
Últimos 10 anos9publicações
Pico20192 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Recurrent Pneumococcal Meningitis From Post-traumatic Frontoethmoidal Encephalocele: A Case Report.

Cureus2025 Dec

Recurrent bacterial meningitis (≥2 episodes with complete recovery between episodes) warrants evaluation for skull-base defects with cerebrospinal fluid (CSF) leak and for immune deficiencies. In adults, Streptococcus pneumoniae often indicates an anatomic breach (e.g., post-traumatic encephalocele/CSF rhinorrhea), whereas Neisseria suggests complement deficiency. We report a case of a 22-year-old man with his second attack of pneumococcal meningitis within a one-year timeframe after sustaining a road traffic accident about four years ago. The patient sustained a left frontal bone fracture communicating with the left frontal sinus, along with a left frontal encephalocele. His current complaint was fever and cough of one week duration; they were associated with headache, rhinorrhea, vomiting, sore throat, fatigue, and generalized body pain. The patient denied having any past history of recurrent or severe infections, especially during childhood and adulthood. Upon assessment, his temperature was 37.6 °C, and his vitals were within normal limits. Physical examination was remarkable for positive neck stiffness. Otherwise, no skin rashes were noted; neurological assessment included a Glasgow Coma Scale of 15/15, no focal neurological deficits, and intact cranial nerves. His abdomen was soft, lax, and non-tender; his spleen was not palpable. Labs were significant for leukocytosis, elevated inflammatory markers, hypoglycorrhachia, and elevated CSF protein. Both blood and CSF cultures were positive for S. pneumoniae. His HIV test was negative. He was empirically treated with IV ceftriaxone and vancomycin, and later tailored to ceftriaxone after the cultures' susceptibility results were out. In adults with recurrent pneumococcal meningitis, prompt skull-base imaging for occult CSF leak/encephalocele, and parallel immune evaluation are essential. Definitive endoscopic repair plus pneumococcal vaccination can prevent further episodes. Structured pathways that trigger beta-2 transferrin testing and high-resolution CT/MRI after a second episode may reduce diagnostic delay.

#2

Frontal Encephalocele Plus Epilepsy: A Case Report and Review of the Literature.

Brain sciences2023 Jan 09

An encephalocele is a pathological brain herniation caused by osseous dural defects. Encephaloceles are known to be regions of epileptogenic foci. We describe the case of a 44-year-old woman with refractory epilepsy associated with a frontal skull base encephalocele. Epilepsy surgery for encephalocele resection was performed; however, the epilepsy was refractory. A second epilepsy surgery for frontal lobectomy using intraoperative electroencephalography was required to achieve adequate seizure control. Previous reports have shown that only encephalocele resection can result in good seizure control, and refractory epilepsy due to frontal lobe encephalocele has rarely been reported. To the best of our knowledge, this is the first report of frontal encephalocele plus epilepsy in which good seizure control using only encephalocele resection was difficult to achieve. Herein, we describe the possible mechanisms of encephalocele plus epilepsy and the surgical strategy for refractory epilepsy with encephalocele, including a literature review.

#3

Multiple Spontaneous Intra-Diploic Frontal Encephalocele in a Case of Vestibular Schwannoma with Hydrocephalous.

Neurology India2022
#4

Amniotic band syndrome with double encephalocele: A case report.

Surgical neurology international2020

Amniotic band syndrome (ABS) is a rare condition of controversial etiology that is associated with varying degrees of anomalies. This study reports a case of a newborn with ABS associated with double encephalocele in the frontal region. A 29-year-old primiparous woman with no history of prenatal infection or consanguineous marriage had a cesarean section at gestational week 38, giving birth to a newborn who was well but had limb anomalies (constriction rings, amputations, and syndactyly) and craniofacial anomalies, mainly double frontal encephalocele. The patient underwent surgical repair and subsequent placement of a ventriculoperitoneal shunt. Studies clarifying this uncommon association with double encephalocele are limited. ABS associated with double encephalocele is rare and even more complex when associated with other anomalies. Thus, the conditions in such children are severe and require multidisciplinary monitoring.

#5

Prenatal diagnosis of frontal encephalocele.

Journal of clinical ultrasound : JCU2020 Nov

Encephalocele is a rare congenital form of neural tube defect characterized by a protrusion of the meninges and cerebral tissue through a skull defect. These defects are classified according to their location: frontal, parietal and occipital, the last one being the most common form of presentation. The prognosis is related to the anatomical site, the volume of the neural contents and the presence of coexisting abnormalities. Most pregnancies are terminated, since the prognosis is poor. We report a case of an isolated fetal frontal encephalocele diagnosed at 21 weeks of gestation.

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Até o momento, não há genes causadores definidos ou padrão de herança catalogados nas bases científicas oficiais. Casos descritos na literatura médica mostram associação tanto com alterações embrionárias e síndromes congênitas quanto com ocorrências isoladas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Prenatal diagnosis of frontal encephalocele.
    Journal of clinical ultrasound : JCU2020PMID 33031571
  3. GARD:18753
    GARD (NIH)
  4. Q55785882
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Encefalocelo frontal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Encefalocelo frontal

ORPHA:1931 · MONDO:0016020
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q01.0 · Encefalocele frontal
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C0431289
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara