Distrofia muscular facioescapuloumeral (DMFH) é um tipo de distrofia muscular, um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração muscular e fraqueza progressiva. Conforme o nome sugere, a DMFH tende a enfraquecer sequencialmente os músculos da face, aqueles que posicionam a escápula e aqueles que recobrem o osso úmero do braço. Essas áreas podem ser poupadas. Músculos de outras áreas geralmente são afetados, especialmente os do tórax, abdômen, coluna e tíbia. A maioria dos músculos esqueléticos pode ser afetada em doença avançada. Escápulas com posicionamento anormal, denominadas "aladas", são comuns, assim como a incapacidade de levantar o pé, conhecida como pé caído.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A distrofia macular isolada é uma condição rara que afeta a mácula, a região central da retina responsável pela visão detalhada e nítida. Esta página foi criada para oferecer informações claras e acolhedoras sobre a doença, baseadas em fontes científicas confiáveis.[1]
Sinais e sintomas
Atualmente, não há informações específicas sobre os sinais e sintomas da distrofia macular isolada disponíveis nas fontes oficiais consultadas. Isso significa que os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e ainda estão sendo estudados pela comunidade científica.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Não há tratamentos específicos ou medicamentos aprovados para a distrofia macular isolada nas fontes oficiais. O manejo é focado no acompanhamento oftalmológico regular e no suporte para adaptação à perda visual, quando presente. Consulte sempre seu médico para orientações individualizadas.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da distrofia macular isolada não está detalhado nas fontes oficiais. De modo geral, condições que afetam a mácula podem impactar a visão central ao longo do tempo, mas cada caso é único. O acompanhamento com oftalmologista e o suporte de reabilitação visual podem ajudar a manter a qualidade de vida.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A distrofia macular isolada é classificada nos catálogos internacionais de saúde como uma categoria de doenças, e não como uma condição única. Por se tratar de um agrupamento geral, não há sintomas ou genes específicos listados nos registros oficiais para este código. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos ou procedimentos específicos dispensados pelo SUS para esta entrada cadastral.
Distrofia muscular facioescapuloumeral (DMFH) é um tipo de distrofia muscular, um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração muscular e fraqueza progressiva. Conforme o nome sugere, a DMFH tende a enfraquecer sequencialmente os músculos da face, aqueles que posicionam a escápula e aqueles que recobrem o osso úmero do braço. Essas áreas podem ser poupadas. Músculos de outras áreas geralmente são afetados, especialmente os do tórax, abdômen, coluna e tíbia. A maioria dos músculos esqueléticos pode ser afetada em doença avançada. Escápulas com posicionamento anormal, denominadas "aladas", são comuns, assim como a incapacidade de levantar o pé, conhecida como pé caído.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia macular isolada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
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The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
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A distrofia macular isolada é uma classificação que figura como grupo ou categoria de doenças no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:519302. O termo em inglês correspondente encontra-se assinalado como obsoleto nas bases de catalogação internacional.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Distrofia macular isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-macular-isolada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia macular isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
