Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração (mutação) no gene SPG11.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X é uma alteração genética rara que afeta os nervos periféricos, decorrente de mutações no gene SPG11. A condição costuma provocar perda de força e massa muscular nas pernas e nos braços, alterações no formato dos pés e dificuldades para caminhar. O início dos primeiros sinais pode acontecer tanto na fase infantil quanto na adolescência ou fase adulta. Esta enfermidade não possui diretriz terapêutica exclusiva nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado em fisioterapia e reabilitação motora.
Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração (mutação) no gene SPG11.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpastic paraplegia 11, autosomal recessive
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
871 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Biallelic Nonsense Variants in NEFL May Cause a Non-Length-Dependent Neuropathy With Temporal Dispersion on Nerve Conduction Studies.
Pediatric toe-walking cohort with heterozygous SBF1 variants: A phenotypic description.
Electrophysiological findings in SH3TC2 neuropathy mimicking inflammatory neuropathies.
An Indian Family with Autosomal Recessive Charcot Marie Tooth Disease.
Clinical and Genetic Landscape of IGHMBP2 -Related Disorders: From Novel Variants to Phenotypic Insights.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa da condição é a presença de alterações patogênicas no gene SPG11. Esse gene é responsável pela codificação da proteína espatacsina no organismo. A transmissão genética ocorre segundo um padrão de herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-recessiva-tipo-2x
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
