Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X
ORPHA:466775CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 616668DOENÇA RARA

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração (mutação) no gene SPG11.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração (mutação) no gene SPG11.

Publicações científicas
75 artigos
Último publicado: 2026 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
29
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Fraqueza muscular distal do membro inferior
Frequência: 29/29
79%prev.
Pé cavo
Frequência: 23/29
69%prev.
Amiotrofia distal do membro inferior
Frequência: 20/29
62%prev.
Distúrbio da marcha
Frequência: 18/29
59%prev.
Cifoescoliose
Frequência: 17/29
55%prev.
Fraqueza muscular distal de membro superior
Frequência: 16/29
27sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (8)
Ocasional (8)
Muito raro (3)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza muscular distal do membro inferiorDistal lower limb muscle weakness
Frequência: 29/29100%
Pé cavoPes cavus
Frequência: 23/2979%
Amiotrofia distal do membro inferiorDistal lower limb amyotrophy
Frequência: 20/2969%
Distúrbio da marchaGait disturbance
Frequência: 18/2962%
CifoescolioseKyphoscoliosis
Frequência: 17/2959%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico75PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SPG11SpatacsinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytosolNucleusCell projection, axonCell projection, dendrite

MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 11, autosomal recessive

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
33.0 TPM
Tireoide
29.3 TPM
Baço
26.6 TPM
Fibroblastos
23.3 TPM
Pulmão
22.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
amyotrophic lateral sclerosis type 5Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Xhereditary spastic paraplegia 11juvenile amyotrophic lateral sclerosis
HGNC:11226UniProt:Q96JI7

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

871 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SPG11: NM_025137.4(SPG11):c.5887A>T (p.Lys1963Ter) ()
🧬 SPG11: NM_025137.4(SPG11):c.4002-1G>C ()
🧬 SPG11: NM_025137.4(SPG11):c.3039-2A>C ()
🧬 SPG11: NM_025137.4(SPG11):c.5405G>A (p.Trp1802Ter) ()
🧬 SPG11: NM_025137.4(SPG11):c.6797dup (p.Lys2267fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Biallelic Nonsense Variants in NEFL May Cause a Non-Length-Dependent Neuropathy With Temporal Dispersion on Nerve Conduction Studies.
    J Peripher Nerv Syst· 2026· PMID 41906391recente
  2. Pediatric toe-walking cohort with heterozygous SBF1 variants: A phenotypic description.
    Glob Med Genet· 2026· PMID 41737274recente
  3. Electrophysiological findings in SH3TC2 neuropathy mimicking inflammatory neuropathies.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry· 2025· PMID 40930584recente
  4. An Indian Family with Autosomal Recessive Charcot Marie Tooth Disease.
    Neurol India· 2025· PMID 40534387recente
  5. Clinical and Genetic Landscape of IGHMBP2 -Related Disorders: From Novel Variants to Phenotypic Insights.
    Am J Med Genet A· 2025· PMID 40353295recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:466775(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:616668(OMIM)
  3. MONDO:0014726(MONDO)
  4. GARD:17830(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q27164485(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X

ORPHA:466775 · MONDO:0014726
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
29 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4225253
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades